醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)重點(diǎn)精選(九篇)

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第1篇：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)重點(diǎn)范文

關(guān)鍵詞：腫瘤；傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)；治療優(yōu)勢(shì)；治療特點(diǎn)

中圖分類號(hào)：R273　文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A

文章編號(hào)：1007―2349(2009)12―0010―02

祖國(guó)醫(yī)學(xué)是一個(gè)偉大的寶庫，有著悠久的歷史，它凝聚了中華民族幾千年來同疾病作斗爭(zhēng)的寶貴經(jīng)驗(yàn)，是中華民族文化遺產(chǎn)中最有活力、最有價(jià)值的部分之一。中醫(yī)治療的理論基礎(chǔ)和所用的藥物與西醫(yī)有著很大的不同，在治療腫瘤方面更是有自己獨(dú)特的療效，在許多方面可彌補(bǔ)西醫(yī)治療不足。

1 優(yōu)勢(shì)獨(dú)特

小醫(yī)藥對(duì)腫瘤有較好的治療效果，這表現(xiàn)在中醫(yī)藥的“五性”。

1.1 理論性 中醫(yī)理論中的正邪學(xué)說、辨證理論、病因病機(jī)等學(xué)說對(duì)腫瘤的發(fā)病機(jī)理和病程轉(zhuǎn)歸的認(rèn)識(shí)具有高度的概括性和科學(xué)的合理性，這對(duì)腫瘤的治療起著重要的指導(dǎo)意義。

1.2 實(shí)踐性 中醫(yī)治療腫瘤的各種方法均來自長(zhǎng)期實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)的總結(jié)，并接受了實(shí)踐的檢驗(yàn)，在臨床應(yīng)用中是能夠經(jīng)得起考驗(yàn)的，被人們廣泛推廣運(yùn)用的良法，而不是先由某種假說式猜測(cè)而產(chǎn)生。

1.3 抗瘤性 傳統(tǒng)中藥中有許多藥物其本身就具有抗治腫瘤的作用。如現(xiàn)在應(yīng)用的植物類抗腫瘤藥(如依托泊泊長(zhǎng)春瑞賓、長(zhǎng)春地辛、長(zhǎng)春新堿等)，和一些生物反應(yīng)修飾劑(如細(xì)胞因子、免疫活性細(xì)胞、單克隆抗體及其偶聯(lián)物、腫瘤分子疫苗)均是某些中藥的有效成分。這些成分對(duì)腫瘤細(xì)胞有直接或間接的殺傷作用。

1.4 扶正性 中藥里有許多藥物既能扶正固本，又能抗癌。如人參、白術(shù)、薏苡仁、百合、天冬、補(bǔ)骨脂、絞股藍(lán)、當(dāng)歸、生黃芪、太子參、女貞子、枸杞子、菟絲子、山萸肉、鱉甲、首烏、大棗、茯苓、沙參、麥冬、生地，均能夠調(diào)節(jié)和調(diào)動(dòng)機(jī)體防御體系，從而阻斷和抑制腫瘤細(xì)胞的產(chǎn)生，間接地殺滅腫瘤細(xì)胞，達(dá)到治療癌癥的目的。

1.5 協(xié) 有些中藥在與放、化療配合使用后，不但能達(dá)到增敏作用，而且還能減少放、化療后產(chǎn)生的某些毒副作用，以減輕患者疾苦。

2 體系完整

由于中醫(yī)治療在我國(guó)有著深厚的歷史文化背景，因而其所形成的理論體系和治療方法有著自己獨(dú)到的特點(diǎn)。相比西醫(yī)治療，中醫(yī)治療腫瘤的特點(diǎn)如下。2，1 整體觀念 中醫(yī)學(xué)關(guān)于人體自身的完整性及人與自然、社會(huì)環(huán)境的統(tǒng)一性的認(rèn)識(shí)，它要求人們?cè)谟^察、分析、認(rèn)識(shí)和處理有關(guān)生命、健康和疾病等問題時(shí)，必須注重人體自身的完整性及人與自然社會(huì)環(huán)境之間的統(tǒng)一性和聯(lián)系性。中醫(yī)在治療腫瘤方面也是如此，也是從患者的全身特點(diǎn)加以考慮，而不是僅局限在腫瘤病灶本身。惡性腫瘤是一類全身性的疾病，其病灶與機(jī)體之間存在著對(duì)立統(tǒng)一的關(guān)系。腫瘤的發(fā)生、發(fā)展與機(jī)體的抗瘤能力相互制約，互為消長(zhǎng)，影響病情進(jìn)展。因此，對(duì)多數(shù)病人，只采用局部治療往往達(dá)不到根治的目的，所以在腫瘤的治療中，不但要注意腫瘤局部病灶的根除，而且更要重視整個(gè)機(jī)體的抗病能力。增強(qiáng)機(jī)體抗瘤能力，抑制腫瘤細(xì)胞的增殖、浸潤(rùn)與轉(zhuǎn)移。

2.2 辨證論治 運(yùn)用中醫(yī)學(xué)理論辨析有關(guān)疾病的資料以確立證候其治則治法方藥并付諸實(shí)施的思維和實(shí)踐過程，是中醫(yī)治療的另一大特點(diǎn)，也成為小醫(yī)治療腫瘤的最高原則。對(duì)于不同的患者。不同的腫瘤在不同的階段必定會(huì)有不同的臨床表現(xiàn)，綜合其所有的癥狀、體征，運(yùn)用中醫(yī)學(xué)理論進(jìn)行分析、歸納后辨清其原因、性質(zhì)、部位及發(fā)展趨向，然后概括、判斷為某“證”。然后在此基礎(chǔ)上確立相應(yīng)的治療原則和方法，選擇適當(dāng)?shù)闹委熓侄魏痛胧﹣硖幚砑膊?。?duì)于各種惡性腫瘤的治療，由于有相同的發(fā)生、發(fā)展和形態(tài)學(xué)變化的共同基礎(chǔ)以及病理、生物、化學(xué)改變的共同規(guī)律，因此在“異病同治”、“同病異治”、“虛則補(bǔ)之”和“實(shí)則瀉之”的總原則下采用理氣化滯、活血化瘀、化痰利濕、清熱解毒、扶正固本的治則，然后根據(jù)患者的具體情況，再制定具體的治法，相應(yīng)用藥，以達(dá)到治療腫瘤，緩解癥狀的目的。

2.3 正邪學(xué)說 中醫(yī)認(rèn)為疾病的發(fā)生和變化不外乎是邪氣作用于機(jī)體的損害與正氣抗損害之間的矛盾斗爭(zhēng)過程。任何疾病包括腫瘤的形成和發(fā)展，也可概括為正、邪兩方面關(guān)系的變化。“正”是指人體的正氣，泛指人體內(nèi)具有抗病、祛邪、調(diào)節(jié)、修復(fù)等作用的一類細(xì)微物質(zhì)，是一身之氣相對(duì)邪氣時(shí)的稱謂。一切能夠?qū)е录膊〉囊蛩囟伎煞Q為“邪”，包括存在于外界或由人體內(nèi)產(chǎn)生的種種具有致病作用的因素。正邪相爭(zhēng)，正不勝邪。則致病。在腫瘤的發(fā)生、發(fā)展中，正氣起了決定性的作用，由于正氣不足，邪氣乘虛而入，“積之成也”，正所謂“邪之所湊，其氣必虛”(《素問，評(píng)熱病論》)。因此，從預(yù)防疾病發(fā)生的角度講，人應(yīng)時(shí)刻注意保護(hù)、扶養(yǎng)正氣，所謂“正氣存內(nèi)，邪不可干”(《素問遺篇?刺法論》)。從治療疾病的角度講，正氣不足，則應(yīng)加以補(bǔ)益扶助，同時(shí)消除致病因素，即“扶正祛邪”，使正勝邪卻則不發(fā)病。

2.4 預(yù)防學(xué)說 中醫(yī)學(xué)歷來注重預(yù)防，早在《內(nèi)經(jīng)》就提出了“治未病”的預(yù)防思想，《素問，四氣調(diào)神大論》指出：“圣人不治已病治未病，不治已亂治未亂……夫病已成而后藥之，亂已成而后治之，譬猶渴而穿井，斗而鑄錐，不亦晚乎?！鳖A(yù)防，對(duì)于健康人來說，可增強(qiáng)體質(zhì)，預(yù)防疾病的發(fā)生；對(duì)于腫瘤患者而言，可防止疾病的發(fā)展與傳變。預(yù)防的內(nèi)容包括未病先防和既病防變兩個(gè)方面。

2.4.1 未病先防 (1)順應(yīng)自然，使人體的生理活動(dòng)與自然界的變化規(guī)律相適應(yīng)；(2)養(yǎng)性調(diào)神，要注意避免來自內(nèi)外環(huán)境的不良刺激并提高人體自身心理的調(diào)攝能力；(3)護(hù)腎保精，使人體精充氣足、形健神旺，達(dá)到預(yù)防疾病、防變發(fā)展的目的；(4)體魄鍛煉，要因入而宜，適量運(yùn)動(dòng)，運(yùn)動(dòng)量由小到大，持之以恒；(5)調(diào)攝飲食，注意腫瘤飲食宜忌和藥膳保??；(6)針灸、推拿調(diào)養(yǎng)；(7)避免邪氣的侵害?？傊?，采取各種措施，做好預(yù)防工作，以防止腫瘤疾病的發(fā)生。

2.4.2 既病防變 指在疾病發(fā)生的初始階段，應(yīng)力求做到早期診斷，早期治療，以防止疾病的發(fā)展及傳變。大量臨床實(shí)踐證明，惡性腫瘤的預(yù)后，關(guān)鍵在于是否能做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷，以便采取相應(yīng)的治療措施。目前腫瘤只有爭(zhēng)取早期治療，才有可能被徹底治愈。如果腫瘤發(fā)展到中、晚期，腫瘤組織擴(kuò)大或已發(fā)生轉(zhuǎn)移，即使采取了各種治療手段，也很難達(dá)到根治的目的。因此，對(duì)于腫瘤一定要爭(zhēng)取做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，這也是目前提高腫瘤治療效果的重要途徑。

2.5 病絡(luò)理論 病絡(luò)理論最早由我國(guó)著名中醫(yī)學(xué)家王永炎院士等正式提出，病絡(luò)是一種病機(jī)，具體體現(xiàn)為各種病理因素于以絡(luò)脈為幕布的病理投影的移變；同時(shí)為絡(luò)脈的病理過程、病機(jī)環(huán)節(jié)、病證產(chǎn)生的根源；絡(luò)脈有常有變，常則通，變則病，病則必有“病絡(luò)”產(chǎn)生，“病絡(luò)”生則“絡(luò)病”成。奚勝艷從中醫(yī)絡(luò)病、病絡(luò)的內(nèi)涵出發(fā)對(duì)腫瘤血管生成的中醫(yī)學(xué)理論作出進(jìn)一步的闡發(fā)，指出實(shí)體腫瘤的血管形成亢進(jìn)并引起轉(zhuǎn)移的出現(xiàn)，可以看作是絡(luò)病系列病理表現(xiàn)形式的一個(gè)階段，而腫瘤通過血管產(chǎn)生新的轉(zhuǎn)移病灶則可以認(rèn)為是這一階段形成的病理產(chǎn)物之一；腫瘤血管生成只是一個(gè)階段表現(xiàn)，對(duì)應(yīng)于中醫(yī)的“病絡(luò)”。因此，在中醫(yī)辨證論治癌瘤除祛瘀攻毒、軟堅(jiān)散結(jié)、扶助正氣外，還可考慮把抑制絡(luò)脈的無序增生，阻斷癌瘤的養(yǎng)分供給作為一項(xiàng)重要的診療指導(dǎo)原則。

第2篇：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)重點(diǎn)范文

2014年9月10日，在第三十個(gè)教師節(jié)來臨之際，在在北師大考察時(shí)說 “我很不希望把古代經(jīng)典的詩詞和散文從課本中去掉，加入一堆什么西方的東西，我覺得‘去中國(guó)化’是很悲哀的。應(yīng)該把這些經(jīng)典嵌在學(xué)生的腦子里，成為中華民族的文化基因?！?可見古代的經(jīng)典傳統(tǒng)文化已經(jīng)引起了中國(guó)當(dāng)代最高層的重視，毫無疑問，包括古代經(jīng)典的詩詞和散文在內(nèi)的傳統(tǒng)文化是中華民族的根，是華夏兒女的魂，弘揚(yáng)傳統(tǒng)文化就是要把中華民族精神道德的精髓植入每個(gè)人的心里，尤其是要植入到我們祖國(guó)的花朵-----孩子們們的心里。全日制義務(wù)教育《語文課程標(biāo)準(zhǔn)》中也明確指出：在語文學(xué)習(xí)中，要培養(yǎng)學(xué)生“認(rèn)識(shí)中華文化的豐富博大，吸收民族文化智慧，關(guān)心當(dāng)代文化生活，尊重多樣文化，吸收人類優(yōu)秀文化的營(yíng)養(yǎng)”。由此可以看出，語文教學(xué)是擔(dān)負(fù)著傳承傳統(tǒng)文化的重大職能的。我們這些語文老師們應(yīng)該還一塊傳統(tǒng)文化的凈土給學(xué)生，夯實(shí)他們的語文基礎(chǔ)，提升語文能力，積淀文化功底，提高人文修養(yǎng)，打好傳統(tǒng)根基。作為一名一線的初中語文老師，在平常的教育教學(xué)中，我也分外重視抓住每一個(gè)教學(xué)機(jī)會(huì)，讓迷失在名牌、追星和攀比的學(xué)生能更多的去領(lǐng)略傳統(tǒng)文化的美麗和魅力。作為一名語文老師，我努力營(yíng)造語文課堂的文化氛圍，創(chuàng)設(shè)適合語文課堂的教學(xué)情境，同時(shí)希望能以課文中的“點(diǎn)”帶動(dòng)學(xué)習(xí)傳統(tǒng)文化的“面”。比如在文言課文《陳太丘與友期》中出現(xiàn)“君”“家君”“尊君”時(shí)，趁機(jī)為學(xué)生介紹一下中國(guó)古代的稱謂文化；在學(xué)習(xí)《蘇州園林》時(shí)可以講講傳統(tǒng)園林文化和傳統(tǒng)建筑文化；在講到《鄒忌諷齊王納諫》中的人物對(duì)話時(shí)，可以講講傳統(tǒng)禮儀文化。這樣不僅可以豐富課堂內(nèi)容，也提高了學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣。

作為一名語文老師，我還努力為學(xué)生創(chuàng)設(shè)一個(gè)好的語文課堂的文化環(huán)境。如在教室的墻壁上張貼古代名人的畫像和書法家撰寫的名言警句，營(yíng)造一種濃厚的文化氛圍；或引用與課文相關(guān)的典故詩文，鋪墊蓄勢(shì)；或利用多媒體制作相關(guān)影像資料等等。讓學(xué)生在耳濡目染之中，不知不覺地感受到中國(guó)文化藝術(shù)的精湛與美妙。例如在教授《濟(jì)南的冬天》時(shí)，我是這樣導(dǎo)入的： 同學(xué)們，宋代文學(xué)家蘇軾有首詩道：“水光瀲滟晴方好，山色空蒙雨亦奇。欲把西湖比西子，淡裝濃抹總相宜?！焙贾莸奈骱俏覈?guó)十大旅游勝地之一。她的春天尤其美麗：十里長(zhǎng)堤，煙雨蒙蒙，遠(yuǎn)山近水，盡在畫中。漫步湖邊，蕩舟湖上，令人如在畫中游。而到了夏天，世界著名避暑勝地瑞士景色最美：綠色山林，環(huán)繞著淺藍(lán)色的湖泊，映襯著阿爾卑斯山頭的皚皚白雪；懸崖上瀑布流瀉，草地上鮮花盛開，真正無愧于“世界公園”的美稱。同學(xué)們知道哪兒的秋天和冬天最美嗎？這就是我們著名的“泉城”濟(jì)南。老舍在《濟(jì)南的秋天》一文中寫道：“上帝把夏天的藝術(shù)賜給瑞士 ，把春天賜給西湖，秋和冬的全賜給了濟(jì)南?！痹谧髡叩墓P下，濟(jì)南的秋天和冬天如詩如畫，別具情致。今天，我們先來欣賞濟(jì)南冬天的美景。讓學(xué)生在蘇軾的詩和老舍的文中體會(huì)杭州西湖的春意盎然和濟(jì)南冬天的溫情脈脈。

作為一名語文老師，我還充分利用語文課本中的經(jīng)典詩詞作為傳播傳統(tǒng)文化的平臺(tái)。在教學(xué)琳瑯滿目的古典詩詞中，我與學(xué)生一起查閱相關(guān)資料，了解詩人的生平事跡，初步感悟詩人寫這首詩時(shí)的心境。學(xué)生不但了解了一些作者相關(guān)的作品，拓展了知識(shí)，更為理解這首詩奠定了正確的情感基調(diào)，有利于更深入的理解詩境體會(huì)詩情。漸漸的學(xué)生喜歡上了古詩詞，自覺進(jìn)行課外閱讀，認(rèn)識(shí)了許多著名詩人，積累許多好詞佳句，成為他們一筆寶貴的精神財(cái)富。有的學(xué)生認(rèn)識(shí)了范仲淹，被他“先天下之憂而憂，后天下之樂而樂”的高尚情懷所折服；有的學(xué)生認(rèn)識(shí)了李清照，懂得了一個(gè)女詞人一樣可以擁有大丈夫的胸襟；有的學(xué)生讀懂了李商隱，被“春蠶到死絲方盡，蠟炬成灰淚始干”的奉獻(xiàn)精神所感動(dòng)??同時(shí)，我們還一起探究民俗民情，尤其是在八年級(jí)下冊(cè)當(dāng)中，我們不僅領(lǐng)略了《黃河頌》和《三峽》中的旖旎風(fēng)光，還在《春酒》、《云南的歌會(huì)》、《端午的鴨蛋》中領(lǐng)略到別具地方特色的民俗風(fēng)情。

作為一名語文老師，在平時(shí)的教學(xué)實(shí)踐中，我更是致力于從課文注釋，閱讀提示入手，挖掘有關(guān)文化常識(shí)；從課文字詞句入手，挖掘相關(guān)的文化背景、哲理內(nèi)涵；從故事情節(jié)入手，挖掘著作的特定文化內(nèi)涵；從課文主題入手，挖掘優(yōu)秀的傳統(tǒng)美德；從學(xué)生的質(zhì)疑入手，挖掘文化意趣。在教授莫懷戚的《散步》時(shí)，我從“分歧”這個(gè)情節(jié)切入，讓學(xué)生通過換位思考在“走大路”和“走小路”上進(jìn)行選擇，從而深化學(xué)生的思考，挖掘其中蘊(yùn)含的民族倫理道德的理念，以及濃濃親情中寄寓的“尊老愛幼”的傳統(tǒng)美德。在這樣的互動(dòng)中，我們對(duì)中國(guó)的傳統(tǒng)文化有了細(xì)致而系統(tǒng)的認(rèn)知和了解。

同時(shí)，我也充分運(yùn)用語文綜合活動(dòng)，滲透?jìng)鹘y(tǒng)文化意識(shí)。綜合性學(xué)習(xí)是新課程改革的一個(gè)重要內(nèi)容，是新課程語文教學(xué)的一個(gè)亮點(diǎn)，也是一種全新的課型。語文綜合性學(xué)習(xí)充分體現(xiàn)了語文學(xué)習(xí)內(nèi)容的豐富性、學(xué)習(xí)途徑的多樣性、學(xué)習(xí)過程的實(shí)踐性、學(xué)習(xí)目標(biāo)的綜合性等特點(diǎn)。同時(shí)，在初中語文教材中，滲透了眾多對(duì)傳統(tǒng)文化的探求，如七年級(jí)的《戲曲大舞臺(tái)》、《黃河，母親河》，八年級(jí)《古詩苑漫步》、《到民間采風(fēng)去》，九年級(jí)《我所了解的孔子和孟子》、《話說千古風(fēng)流人物》等。

例如七年級(jí)下冊(cè)綜合性學(xué)習(xí)“戲曲大舞臺(tái)”，其目標(biāo)定位是多方面的，涉及文學(xué)、戲曲、表演等內(nèi)容，這對(duì)于學(xué)生來說是一個(gè)可以自由馳騁的廣闊天地。我們努力指導(dǎo)學(xué)生在戲曲文化上開展一系列學(xué)習(xí)活動(dòng)，如搜集地方劇種、著名表演大師、劇作家等。通過這次學(xué)習(xí)活動(dòng)，一方面培養(yǎng)搜集、篩選和整理資料的能力，提高口語交際和寫作能力，另一方面培養(yǎng)學(xué)生對(duì)傳統(tǒng)文化的興趣和探究名人成才奧秘的精神。這樣也就自然兼顧了知識(shí)和能力、過程和方法、情感態(tài)度和價(jià)值觀三個(gè)方面。

第3篇：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)重點(diǎn)范文

關(guān)鍵字電化教學(xué)；投影儀

【中圖分類號(hào)】G434文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：B文章編號(hào)：1673-8500（2013）01-0267-01

1投影儀在實(shí)驗(yàn)中的獨(dú)到之處

投影儀是一種利用光路系統(tǒng)將平面背景透明圖像放大投射到重直投影幕上的電教裝備。投影實(shí)驗(yàn)是指利用投影儀的這一物理特性，通過投影實(shí)驗(yàn)儀和投影儀共同來做實(shí)驗(yàn)。投影實(shí)驗(yàn)的顯著功能是演示實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象演具有極好的可視性。所以，大都用來做演示實(shí)驗(yàn)。由于投影實(shí)驗(yàn)儀可以做得小巧、可以水平放置，當(dāng)然，也可以創(chuàng)設(shè)一種優(yōu)于常規(guī)實(shí)驗(yàn)儀器所具有的實(shí)驗(yàn)環(huán)境。投影實(shí)驗(yàn)還可以方便地讓學(xué)生在投影面上操作，其它同學(xué)習(xí)可以非常清晰地看到操作過程，這一種學(xué)習(xí)反饋方式也是常規(guī)的學(xué)生實(shí)驗(yàn)無法具有的。

2如何巧妙制作簡(jiǎn)易投影儀和投影片

投影實(shí)驗(yàn)儀又稱為投影教具。部分常規(guī)的教學(xué)儀器也可以借助于投影儀來改進(jìn)其實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象的演示效果。用專門設(shè)計(jì)制作的投影教具或借助投影儀擴(kuò)大演示功能的儀器來做實(shí)驗(yàn)，我們都稱之為投影實(shí)驗(yàn)。不少投影教具是可以自制的。投影教具制作除了要遵循一般物理自制教具的原則外，還要注意以下的要求：①教具的水平版面要透明（或懸空），一般可用有機(jī)玻璃制作。②儀器部件的立面盡量水平放置，各部件垂直距離越小越好。以避免投影的聚焦困難，造成圖像不清晰。③各部件水平投影盡量避免相互復(fù)蓋。④投影片的制作要盡量將信息集中在片中央，也可利用組合投影片增加立體效果。⑤教具部件的平動(dòng)或轉(zhuǎn)動(dòng)盡量在水平面內(nèi)進(jìn)行。例如，制作一個(gè)投影電流計(jì)：將學(xué)生用靈敏電流計(jì)外殼拆掉，將電磁指針偏轉(zhuǎn)部分構(gòu)件重新水平固定在一塊有機(jī)玻離玻上，原有的輸入接線柱也同時(shí)拆裝在上面。把原有刻度版拆下，用掃描儀將其用原大小設(shè)置掃描成圖片，然后打印在明膠片上。將明膠片按與電流計(jì)的相對(duì)位置貼在有機(jī)玻璃的上表面（磁鐵固定在下表面，這樣可使指針盡量靠近透明的刻度片。）最后將有機(jī)玻璃板膠上四個(gè)腳使投影電流計(jì)可以水平放置在投影儀鏍紋鏡上。該儀器可以在電學(xué)實(shí)驗(yàn)中將電流計(jì)的指數(shù)清晰地顯示在大屏幕上，在教室任何一個(gè)角落，學(xué)生都可以看到。

3利用投影儀能夠更清晰地顯示物理現(xiàn)象

上述的投影電流計(jì)己可以說明此結(jié)論。物理現(xiàn)象通過投影幕向全體學(xué)生公示既可以增加實(shí)驗(yàn)的信度，又可以便于教師組織學(xué)生對(duì)科學(xué)現(xiàn)象進(jìn)行討論。、實(shí)驗(yàn)中產(chǎn)生的許多、現(xiàn)象的視覺效果不是很明顯，例如：小的轉(zhuǎn)動(dòng)、小的移動(dòng)，這些現(xiàn)象都可以通過投影儀來放大顯示。多媒體課件也可以形像地顯示這些實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象，但它們沒有信度，因?yàn)椴皇钦鎸?shí)的實(shí)驗(yàn)，沒有驗(yàn)證與探索的價(jià)值。實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象中很多涉及到物體的三維運(yùn)動(dòng)，平面與垂直運(yùn)動(dòng)關(guān)系很難直接觀察到。例如：磁場(chǎng)中顯示磁感線的“鐵屑圖”，學(xué)生在座位上很難觀察到，但如果我們改用投影儀將其顯示在幕布上，學(xué)生就能清晰直觀地看到，留下很深的印象。有時(shí)候用手工制作的簡(jiǎn)易“動(dòng)漫”，通過投影儀的放大演示，也會(huì)收到更好的效果。

4投影儀具有優(yōu)化實(shí)驗(yàn)環(huán)境的特點(diǎn)

大家知道演示電和磁之間的相互作用力是相當(dāng)困難的，因?yàn)榇蟛糠謨x器都是在垂直方向來演示，指針的重力是實(shí)驗(yàn)效果明顯的不可克服的障礙。投影教具可以將兩根通電導(dǎo)線之間作用放在水平面上進(jìn)行，將垂直作用產(chǎn)生的擺動(dòng)改變?yōu)樗降湍Σ恋霓D(zhuǎn)動(dòng)而且還可以通過投影的放大來顯示現(xiàn)象，其效果當(dāng)然是不言而喻的了。

大家還知道奧斯特實(shí)驗(yàn)由于其磁性小，磁針只能水平轉(zhuǎn)動(dòng)的特征對(duì)實(shí)驗(yàn)條件有限制，而投影教具可以制作一個(gè)水平的環(huán)境，實(shí)驗(yàn)環(huán)境基本不受重力的影響。

5投影儀上的實(shí)驗(yàn)操作

很多實(shí)驗(yàn)的操作程序是實(shí)驗(yàn)教學(xué)的一部分，實(shí)驗(yàn)的部分教學(xué)目標(biāo)也需要通過操作來實(shí)現(xiàn)。例如，電路的連結(jié)、電路的操作。將電流表、電壓表、電阻、導(dǎo)線、燈座、開關(guān)等做成投影教具是不太困難的。讓學(xué)生在投影臺(tái)上連結(jié)電路、操作電路并將電路演示結(jié)果投影到屏幕上。全班同學(xué)都可以看到操作過程和結(jié)果，這樣就可以最大限度地組織學(xué)生參與、討論、評(píng)價(jià)從而有所收益。實(shí)驗(yàn)教學(xué)上，有時(shí)需要演示一些模型例如蒸汽機(jī)、內(nèi)燃機(jī)，滑輪、輪軸等，將它們改裝成可以操作的投影模型同樣是不困難的。

6最大限度地發(fā)揮投影儀的功能

第4篇：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)重點(diǎn)范文

關(guān)鍵詞：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)；多媒體教學(xué)；病例分析；實(shí)驗(yàn)課程

中圖分類號(hào)：G64 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A 文章編號(hào)：1673-9132（2016）11-0360-045

DOI：10.16657/ki.issn1673-9132.2016.11.016

一、引言

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中占據(jù)著重要地位，是醫(yī)學(xué)院校的教學(xué)重點(diǎn)項(xiàng)目。它是一門綜合性學(xué)科，教師在教學(xué)中不僅需要將醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)理論知識(shí)傳授給學(xué)生，還要引導(dǎo)學(xué)生掌握實(shí)踐技巧，著重培養(yǎng)他們的臨床實(shí)踐能力，從而為他們今后醫(yī)學(xué)臨床工作中遺傳疾病的診斷、治療等打下良好的應(yīng)用基礎(chǔ)，培養(yǎng)一批高水平的專業(yè)人才。

二、實(shí)施立體化醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課堂教學(xué)模式

在計(jì)算機(jī)技術(shù)的有利支持下，我國(guó)教育開始引進(jìn)新型教育技術(shù)，利用教育技術(shù)的各項(xiàng)功能優(yōu)化與完善傳統(tǒng)教學(xué)的不足之處，以此提高教學(xué)質(zhì)量。為了有效提高醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課堂教學(xué)效率，院校需改變傳統(tǒng)黑板加粉筆的授課方式，結(jié)合多媒體所具備的圖畫、聲音、圖像、文字等多個(gè)功能完善醫(yī)學(xué)課堂教學(xué)結(jié)構(gòu)，改變醫(yī)學(xué)知識(shí)的抽象化及復(fù)雜化。教師可根據(jù)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)內(nèi)容選擇不同的教學(xué)模式，突破傳統(tǒng)單一的教學(xué)方式，給學(xué)生帶來豐富的感官刺激，以此提高學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，吸引學(xué)生的注意力。如在講解遺傳學(xué)當(dāng)中的Turners syndrome時(shí)，教師可在課前根據(jù)教學(xué)內(nèi)容，搜集相關(guān)圖片，并結(jié)合教學(xué)課件，對(duì)課堂教學(xué)環(huán)節(jié)進(jìn)行有效的規(guī)劃，利用立體化與形象化的圖片讓學(xué)生更直觀地觀察疾病特征，掌握Turners syndrome的臨床癥狀表現(xiàn)等，加深對(duì)各個(gè)知識(shí)點(diǎn)的記憶與印象①。

另外，教師還可利用當(dāng)前強(qiáng)大的網(wǎng)絡(luò)功能來實(shí)施教學(xué)，如可利用網(wǎng)絡(luò)的各項(xiàng)功能構(gòu)建醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)信息網(wǎng)，在信息網(wǎng)中開設(shè)相應(yīng)的教學(xué)資源、教學(xué)課件、遺傳學(xué)論壇等，并在其中提供相應(yīng)的疑難解答討論平臺(tái)，這樣，學(xué)生在任何地域都可通過網(wǎng)絡(luò)向信息網(wǎng)站提出疑惑，教師也能在網(wǎng)站中關(guān)注學(xué)生的留言，并與學(xué)生之間形成良好的互動(dòng)形式，增強(qiáng)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，提高學(xué)生學(xué)習(xí)的積極性②。

三、引入病歷分析遺傳學(xué)教學(xué)

在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中引入病歷分析教學(xué)是引導(dǎo)學(xué)生快速掌握醫(yī)學(xué)知識(shí)的重要途徑。教師在教學(xué)中可結(jié)合遺傳學(xué)的教學(xué)內(nèi)容，將其與臨床病歷進(jìn)行有效的結(jié)合，并借助小組討論形式來激發(fā)學(xué)生的理論應(yīng)用能力，讓每一位學(xué)生都主動(dòng)參與到課堂教學(xué)過程中。病歷分析法的具體實(shí)施是針對(duì)學(xué)生已學(xué)的遺傳學(xué)知識(shí)來開展的，教師可結(jié)合醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的典型病例，將臨床表現(xiàn)的各項(xiàng)資料（如患者的病程史、體征癥狀、病癥檢查報(bào)告及結(jié)果等）進(jìn)行綜合呈現(xiàn)，并讓學(xué)生進(jìn)行自由討論或小組討論來分析患者的臨床表現(xiàn)，探討其與遺傳癥狀之間的關(guān)聯(lián)。需要注意的是，教師在一旁要做好輔助工作，逐步引導(dǎo)學(xué)生得出正確的結(jié)論，使他們正確認(rèn)識(shí)遺傳疾病。

實(shí)踐證明，案例分析教學(xué)法不僅能使遺傳學(xué)更全面地呈現(xiàn)于學(xué)生眼前，還能有效鍛煉學(xué)生的獨(dú)立思維能力，激發(fā)學(xué)生的探索心理，并通過病歷探討的學(xué)習(xí)方式，提高學(xué)生的團(tuán)隊(duì)協(xié)作能力，從而有效提升學(xué)生的遺傳學(xué)知識(shí)水平③。

四、著重開展實(shí)驗(yàn)課程教學(xué)

實(shí)驗(yàn)課程是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)的重點(diǎn)環(huán)節(jié)，也是驗(yàn)證遺傳學(xué)理論知識(shí)的關(guān)鍵教學(xué)環(huán)節(jié)。教師可結(jié)合醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的必備知識(shí)（如淋巴細(xì)胞培養(yǎng)、染色體分析、檢測(cè)突變基因、遺傳系普等實(shí)驗(yàn)內(nèi)容）實(shí)施教學(xué)，使學(xué)生通過遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)課程，積累豐富的實(shí)戰(zhàn)經(jīng)驗(yàn)，提高實(shí)踐能力，從而為他們將來的發(fā)展打下良好的基礎(chǔ)。為了使醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)能夠?qū)崿F(xiàn)理論與實(shí)驗(yàn)有效結(jié)合的教學(xué)模式，教師必須對(duì)現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程進(jìn)行合理設(shè)置，科學(xué)規(guī)劃理論課程與實(shí)驗(yàn)課程的比例，使遺傳學(xué)課程能夠具備實(shí)踐與理論，同時(shí)在實(shí)驗(yàn)課程中鼓勵(lì)與提倡學(xué)生不斷探索，大膽實(shí)踐，以培養(yǎng)學(xué)生的綜合應(yīng)用能力。

五、引導(dǎo)學(xué)生掌握正確的學(xué)習(xí)方式

提高醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課堂教學(xué)效率的關(guān)鍵不僅僅在于教學(xué)手段的改革，還需加強(qiáng)對(duì)學(xué)生學(xué)習(xí)方式的引導(dǎo)。這就要求教師在關(guān)注自身教學(xué)方式的同時(shí)，做好對(duì)學(xué)生學(xué)習(xí)的引導(dǎo)工作。為了提高遺傳學(xué)課堂的教學(xué)效率，教師在教學(xué)初期可給學(xué)生布置相應(yīng)的預(yù)習(xí)知識(shí)點(diǎn)，如結(jié)合課程內(nèi)容將各個(gè)遺傳學(xué)章節(jié)中需要學(xué)習(xí)的內(nèi)容告知學(xué)生，指引學(xué)生預(yù)習(xí)方針，使學(xué)生的預(yù)習(xí)內(nèi)容更有針對(duì)性。而為了使學(xué)生取得較好的自學(xué)效果，教師可配合教材內(nèi)容編寫相應(yīng)的習(xí)題，要求學(xué)生根據(jù)教學(xué)進(jìn)度所學(xué)內(nèi)容同步練習(xí)相應(yīng)的知識(shí)點(diǎn)，以鞏固各個(gè)知識(shí)點(diǎn)，進(jìn)而提高醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課堂的教學(xué)效率。

第5篇：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)重點(diǎn)范文

【關(guān)鍵詞】高專院校醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)方法

在醫(yī)學(xué)類高專院校中，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門和臨床醫(yī)學(xué)有著密切關(guān)系的過渡性的學(xué)科。與之相關(guān)的教學(xué)內(nèi)容范圍很廣，除了基本的理論知識(shí)講述外，還包括對(duì)學(xué)生臨床分析能力的培養(yǎng)，是一門重要課程。但是由于高專院校課程本身任務(wù)重、課時(shí)少，這就給教學(xué)工作帶來一些困難。當(dāng)前形勢(shì)下，工作的重點(diǎn)應(yīng)該放到怎樣盡快制定一套合理的教學(xué)方法上。

一、合理選材

在高專院校中，該項(xiàng)課程主要是通過合理的教學(xué)以及學(xué)習(xí)，確保學(xué)生掌握基礎(chǔ)知識(shí)以及技能，并能有效利用。具體講有如下幾點(diǎn)：認(rèn)識(shí)遺傳的規(guī)律以及基礎(chǔ)，突變的原因；了解具體的分類以及特點(diǎn)；掌握分析、治療的基本方法；熟悉分子遺傳知識(shí)。綜合來看，主要的課程內(nèi)容有如下幾點(diǎn)：①基礎(chǔ)知識(shí)，具體指遺傳的基礎(chǔ)、單基因以及多基因的遺傳病、疾病的咨詢及防治等。②最新的學(xué)科進(jìn)展。③分子遺傳以及分子生物相關(guān)學(xué)科的知識(shí)。

二、進(jìn)行教學(xué)改革

首先，優(yōu)化授課方法及內(nèi)容。

高專院校的學(xué)生本身在高中時(shí)期就學(xué)過生物課，對(duì)遺傳學(xué)知識(shí)有一定的掌握。這些知識(shí)為我們掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的相關(guān)理論打下了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)，但醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和普通的遺傳學(xué)有很大的不同。選擇合理的教學(xué)內(nèi)容以及方法有助于學(xué)生更好地掌握課程。一般，高專院校都為三年制，真正地理論學(xué)習(xí)期只有兩年，同時(shí)知識(shí)內(nèi)容又比較復(fù)雜，這些特點(diǎn)決定了教師必須合理地選擇授課內(nèi)容以及方法。具體有以下內(nèi)容，①優(yōu)化教學(xué)內(nèi)容：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)可分為群體遺傳等六大板塊，應(yīng)依次講解。②精心選取授課方法：按照課程的重點(diǎn)來合理地選取方法。選擇授課方式時(shí)，老師應(yīng)改變傳統(tǒng)思想，認(rèn)識(shí)到自身的主導(dǎo)地位，開展課堂講述的目的是為了引導(dǎo)學(xué)生更好地學(xué)習(xí)課堂知識(shí)。

其次，重視實(shí)驗(yàn)課的效果。

開設(shè)實(shí)驗(yàn)課是為了培養(yǎng)學(xué)生的試驗(yàn)?zāi)芰?，同時(shí)有助于學(xué)生鞏固知識(shí)，從實(shí)驗(yàn)中體會(huì)到濃厚地學(xué)習(xí)樂趣，激勵(lì)學(xué)生更加努力學(xué)習(xí)。針對(duì)個(gè)別學(xué)校不重視實(shí)驗(yàn)課開展的情況，應(yīng)具體的根據(jù)學(xué)校的情況，合理選擇內(nèi)容開展實(shí)驗(yàn)活動(dòng)。這有這樣才能培養(yǎng)出適合新時(shí)展的新型人才。

第三，加強(qiáng)臨床實(shí)習(xí)。

隨著工業(yè)化進(jìn)程的加快，環(huán)境污染越來越嚴(yán)重，遺傳病的發(fā)病幾率也越來越高。統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，近年來遺傳病的增長(zhǎng)率相當(dāng)驚人。這些疾病表現(xiàn)在臨床的不同專業(yè)，所以醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)更確切地說是一門臨床學(xué)科。大多數(shù)的學(xué)生畢業(yè)后多從事臨床或相關(guān)的工作，因此我們的教學(xué)就應(yīng)該著重注意培養(yǎng)臨床能力，而這種能力的獲得需要通過不斷地臨床實(shí)習(xí)。教師應(yīng)盡最大努力地創(chuàng)造條件鍛煉學(xué)生地臨床能力，比如使用多媒體輔助教學(xué)等方式。通過不同的方式提高學(xué)生的診斷、分析、解決疾病等相關(guān)的臨床能力，比如可以根據(jù)患者在臨床上的表現(xiàn)來斷定遺傳病的種類等。通過對(duì)學(xué)生的臨床能力技能的培養(yǎng)可以確保學(xué)有所用。通過不斷的實(shí)踐發(fā)現(xiàn)，將臨床和課堂相結(jié)合地方式對(duì)于提高教學(xué)效果有非常大的幫助。

第四，充分利用課外陣地。

分子生物學(xué)的發(fā)展和生命科學(xué)研究的深入不斷的補(bǔ)充和完善著醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論和臨床實(shí)踐，這點(diǎn)對(duì)于那些畢業(yè)后就走上臨床崗位的學(xué)生來講是非常重要的。但是目前，由于高專院校開展的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課時(shí)比較少、內(nèi)容比較多，這些特點(diǎn)就使得老師不應(yīng)過分地傳授研究進(jìn)展情況，主要是因?yàn)檫@會(huì)使得理論知識(shí)和臨床實(shí)踐脫節(jié)。當(dāng)前形勢(shì)下，教師的工作重點(diǎn)應(yīng)放到如何最大程度地幫學(xué)生補(bǔ)充研究進(jìn)展情況。由于大學(xué)生的課余時(shí)間比較多，可以采用很多方法開展課外學(xué)習(xí)，比如學(xué)術(shù)講座、興趣小組等形式。這些活動(dòng)的開展不僅幫助學(xué)生了解最新情況，同時(shí)還有助于他們鞏固基礎(chǔ)知識(shí)，鍛煉分析以及處理疾病的能力。

第五，不斷完善測(cè)評(píng)制度。

應(yīng)該打破傳統(tǒng)的那種通過考卷來評(píng)定學(xué)生學(xué)習(xí)效果的制度。傳統(tǒng)制度帶來的負(fù)面影響是出現(xiàn)了大批高分低能學(xué)生。高專院校學(xué)生今后的職業(yè)方向決定了學(xué)生不僅要有堅(jiān)實(shí)的理論基礎(chǔ)，還要有很強(qiáng)的實(shí)踐能力以及心理素養(yǎng)。所以教師對(duì)學(xué)生學(xué)習(xí)的考核應(yīng)該是對(duì)綜合能力的考核，真正使考核成績(jī)能合理地反映出學(xué)生的綜合素質(zhì)。當(dāng)前，我們必須要不斷地完善現(xiàn)存的考核標(biāo)準(zhǔn)，要將各類因素綜合起來，比如學(xué)生課堂上的表現(xiàn)、回答問題的情況以及完成作業(yè)的情況等，把各項(xiàng)成績(jī)采取加權(quán)法有效計(jì)入總成績(jī)中，這樣可以合理地反映出他們的綜合素養(yǎng)。

三、結(jié)論

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門和臨床醫(yī)學(xué)有著密切關(guān)系的過渡性的學(xué)科，更確切地說是一種偏向臨床的學(xué)科。高專院校肩負(fù)培養(yǎng)新時(shí)代人才的重要任務(wù)，因此如何有效地開展醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程就成為了當(dāng)前工作的重點(diǎn)。教師的所有教學(xué)活動(dòng)要確保和此重點(diǎn)相關(guān)，不論是優(yōu)化知識(shí)內(nèi)容還是精選講課方法，亦或是從開設(shè)實(shí)驗(yàn)課到開展臨床見習(xí)活動(dòng)都要認(rèn)真地圍繞這個(gè)重點(diǎn)進(jìn)行。除此之外，講課過程中要密切關(guān)注研究的最新情況，通過合理的課外活動(dòng)傳遞相關(guān)信息。只有綜合做到以上幾點(diǎn)才能培養(yǎng)出適合時(shí)展的新型人才。

參考文獻(xiàn)

[1]徐艷巖，楊玥.面向臨床的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)改革[J].醫(yī)學(xué)理論與實(shí)踐.2009（12）

第6篇：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)重點(diǎn)范文

關(guān)鍵詞:醫(yī)學(xué)遺傳學(xué);混合式學(xué)習(xí);教學(xué)改革

2017年《國(guó)務(wù)院辦公廳關(guān)于深化醫(yī)教協(xié)同進(jìn)一步推進(jìn)醫(yī)學(xué)教育改革與發(fā)展的意見》提出，未來五年制臨床醫(yī)學(xué)將成為醫(yī)學(xué)本科教育的主流，到2020年全科、兒科等緊缺人才培養(yǎng)得到加強(qiáng)。作為幾乎涉及所有專科的基礎(chǔ)跨學(xué)科課程，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的學(xué)科重要性日益凸顯。在實(shí)際人才需求上，與歐美等國(guó)家相比，我國(guó)臨床遺傳咨詢?nèi)瞬哦倘眹?yán)重，因此，增設(shè)了臨床遺傳?？七M(jìn)行規(guī)范化培訓(xùn)。隨著近年來遺傳學(xué)理論的快速更新、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)理念的提出，基因編輯、高通量的測(cè)序等技術(shù)日趨成熟、成本快速下降，許多疾病的預(yù)測(cè)、診斷和治療正在逐步成為現(xiàn)實(shí)［1］。作為生命科學(xué)領(lǐng)域發(fā)展最迅速的前沿學(xué)科之一，從理論知識(shí)到實(shí)踐運(yùn)用，無一不對(duì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的人才培養(yǎng)和教學(xué)質(zhì)量提出了更高要求。然而，我國(guó)地方高校本科臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程教學(xué)卻存在與臨床需求脫節(jié)的情況:在校授課教師多為基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)相關(guān)領(lǐng)域的研究型人員，且研究領(lǐng)域的局限性導(dǎo)致無法將知識(shí)點(diǎn)之間融會(huì)貫通，出現(xiàn)課程知識(shí)點(diǎn)堆砌導(dǎo)致體系散亂、單元孤立等狀況。另一方面，教師在授課過程中，由于知識(shí)點(diǎn)繁多、課時(shí)緊張等因素，課堂上難以開展充分的案例討論和臨床前沿的學(xué)習(xí)［2］。前期我們初步探索并建立了基于智慧教學(xué)工具雨課堂的混合式學(xué)習(xí)模式，即“課前預(yù)習(xí)－課堂討論－課后提升”的學(xué)習(xí)過程［3］。課程設(shè)計(jì)方案的優(yōu)化主要分為兩塊:①進(jìn)行知識(shí)點(diǎn)分塊，基于兩個(gè)維度開展:一是立足學(xué)習(xí)要求分塊的信息傳遞類和能力素養(yǎng)類知識(shí);二是立足實(shí)際學(xué)情和人才培養(yǎng)要求的重難點(diǎn)分塊。②明確教學(xué)方案，主要包括課前、課堂、課后的學(xué)習(xí)內(nèi)容和課堂開展形式，在此基礎(chǔ)上制作了覆蓋課程所有環(huán)節(jié)的全周期智慧教學(xué)課件包。本文是在前期基礎(chǔ)上進(jìn)一步凝練課程知識(shí)點(diǎn)、對(duì)課堂環(huán)節(jié)進(jìn)行再設(shè)計(jì)的實(shí)踐與思考。

1混合式學(xué)習(xí)模式構(gòu)建的核心思路

混合式學(xué)習(xí)模式的設(shè)計(jì)并非簡(jiǎn)單地添加線上內(nèi)容，而應(yīng)在學(xué)習(xí)內(nèi)容上突出課程特色，教學(xué)設(shè)計(jì)突出重點(diǎn)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門強(qiáng)調(diào)基礎(chǔ)與臨床相融合的交叉學(xué)科。為了幫助學(xué)生在看似不同的章節(jié)之間挖掘知識(shí)網(wǎng)絡(luò)之間的內(nèi)在聯(lián)系，完善和構(gòu)建遺傳學(xué)的知識(shí)體系，我們從課程改革之初便確立了核心思路:以教師成長(zhǎng)為基石，以學(xué)生的未來發(fā)展為中心，簡(jiǎn)單知識(shí)線上學(xué)，復(fù)雜內(nèi)容線下學(xué)。所謂的簡(jiǎn)單知識(shí)，指的是以記憶、理解、應(yīng)用等低層次目標(biāo)為學(xué)習(xí)要求的知識(shí)點(diǎn);學(xué)生往往對(duì)這些知識(shí)點(diǎn)有所基礎(chǔ)，或知識(shí)點(diǎn)本身簡(jiǎn)單易懂。而復(fù)雜內(nèi)容則以分析、評(píng)價(jià)、創(chuàng)造等高層次目標(biāo)為學(xué)習(xí)要求，需要通過充分的思考、交流、試錯(cuò)和修訂的過程才能使學(xué)生形成深度學(xué)習(xí)的延伸和拓。此外，由于醫(yī)學(xué)自身的特點(diǎn)，這部分線下學(xué)習(xí)還包括醫(yī)患溝通的藝術(shù)等醫(yī)學(xué)人文精神的培養(yǎng)［4］。其中，課程的建設(shè)核心是“線下”，一切線上資源的設(shè)計(jì)與整合都是為了線下服務(wù)，而線下課堂的建設(shè)集中在臨床案例庫的建設(shè)和教學(xué)環(huán)節(jié)的設(shè)計(jì)。

2混合式學(xué)習(xí)模式的設(shè)計(jì)與實(shí)踐

課程總學(xué)時(shí)為24個(gè)理論學(xué)時(shí)，課程考核主要由三部分構(gòu)成:一是平時(shí)的課前/課上/課后的任務(wù)或小測(cè)，占比20%;二是分組學(xué)習(xí)的課堂表現(xiàn)，包括案例討論、情景模擬等，占比20%;三是期末考核，占比60%。

2．1突出課程特色，構(gòu)建醫(yī)教協(xié)同教學(xué)模式，建立案例庫

我國(guó)在遺傳?？频慕ㄔO(shè)方面推進(jìn)緩慢，本科臨床專業(yè)學(xué)生的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程的實(shí)驗(yàn)課時(shí)數(shù)少，有些醫(yī)學(xué)院甚至沒有安排實(shí)驗(yàn)課。教師的講解常停留于教材，與臨床脫節(jié)。因此，課程組于2015年起開始與本地三甲醫(yī)院的臨床遺傳室建立起穩(wěn)定的教學(xué)合作關(guān)系，每屆均挑選學(xué)生在假期到遺傳室開展2周的臨床見習(xí)。見習(xí)學(xué)生將在課堂上與班級(jí)同學(xué)分享見習(xí)經(jīng)歷，從而帶動(dòng)全班學(xué)生加深對(duì)遺傳?？葡嚓P(guān)科室的認(rèn)識(shí)。5年以來，臨床見習(xí)方案不斷完善。考慮到臨床學(xué)生早臨床、早科研、早社會(huì)的培養(yǎng)要求，目前已形成“臨床+科研”為構(gòu)架的學(xué)習(xí)方案。其中，臨床板塊包括染色體核型分析操作、遺傳咨詢學(xué)習(xí)等內(nèi)容;科研板塊則以某種遺傳方式的遺傳性疾病相關(guān)研究的文獻(xiàn)閱讀和思考為主。這些來自臨床一線的學(xué)習(xí)內(nèi)容的設(shè)計(jì)，極大程度豐富了見習(xí)學(xué)生的眼界，提升了學(xué)生的臨床思維能力和科研學(xué)習(xí)能力。另一方面，課程組與臨床合作建設(shè)和完善教學(xué)案例庫。案例庫分為3組:①經(jīng)典孟德爾遺傳的典型案例;②非經(jīng)典孟德爾遺傳的典型案例;③子病風(fēng)險(xiǎn)估算類案例。在此基礎(chǔ)上，我們?cè)O(shè)計(jì)了環(huán)環(huán)相扣的問題，通過問題來引導(dǎo)學(xué)生思考和發(fā)現(xiàn)基礎(chǔ)知識(shí)與臨床實(shí)踐之間的關(guān)系，目前已連續(xù)實(shí)踐至第4年。案例教學(xué)方法促進(jìn)了理論知識(shí)與臨床實(shí)踐的結(jié)合，為醫(yī)學(xué)生將來進(jìn)入臨床工作起到了很好的鋪墊作用［5］。

2．2立足培養(yǎng)目標(biāo)，重塑課程內(nèi)容，設(shè)計(jì)總體學(xué)習(xí)方案

為了合理梳理線上和線下學(xué)習(xí)的知識(shí)點(diǎn)，主講教師秉持以學(xué)促教的理念，連續(xù)多年參加省醫(yī)學(xué)會(huì)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)學(xué)術(shù)會(huì)議，接受了臨床遺傳咨詢師的培訓(xùn)，明確了本科教學(xué)培養(yǎng)方案和臨床實(shí)際人才需求上的契合點(diǎn)。立足本科教學(xué)的培養(yǎng)目標(biāo)，我們進(jìn)一步把課程劃分為兩個(gè)維度:第一個(gè)維度的考慮是知識(shí)點(diǎn)是否能夠通過直接輸入完成學(xué)習(xí)，劃分為信息傳遞類和能力素養(yǎng)類。前者包括醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)相關(guān)的經(jīng)典概念、特殊概念、常見疾病遺傳方式、表型和機(jī)制等知識(shí)點(diǎn)的記憶、理解和簡(jiǎn)單應(yīng)用能力;后者以臨床思維、科研思維以及醫(yī)學(xué)人文精神培養(yǎng)等為主，屬于高階性的培養(yǎng)目標(biāo)，包括遺傳性疾病案例的討論和剖析能力、相關(guān)診療方案或基礎(chǔ)研究前沿的學(xué)習(xí)能力以及在分組討論和情景模擬中的團(tuán)隊(duì)協(xié)作能力、醫(yī)患換位思考的能力等。另一個(gè)維度是基于臨床實(shí)際進(jìn)展和知識(shí)點(diǎn)的難易程度，劃分為重點(diǎn)、難點(diǎn)和重難點(diǎn)。重點(diǎn)指基于臨床應(yīng)用和科學(xué)前沿2個(gè)角度，要求學(xué)生必須熟練掌握的內(nèi)容，需要練習(xí)和簡(jiǎn)要講解加以鞏固。而難點(diǎn)則指學(xué)生較難快速理解的晦澀概念或臨床復(fù)雜現(xiàn)象背后的機(jī)制，需要教師的講解結(jié)合學(xué)生的充分思考和討論才能達(dá)成學(xué)習(xí)目標(biāo)。將所有知識(shí)點(diǎn)劃分到上述兩個(gè)維度后，針對(duì)信息傳遞類的重點(diǎn)知識(shí)通過“布置課前練習(xí)+課堂小測(cè)”達(dá)成低階性的學(xué)習(xí)目標(biāo)，而難點(diǎn)知識(shí)則增加課堂討論以加深理解。例如人類基因、基因突變、人類染色體、染色體畸變等章節(jié)的大部分內(nèi)容均屬于重點(diǎn)知識(shí)，其中的移碼突變、三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增等突變類型、羅伯遜易位攜帶者的遺傳效應(yīng)等則屬于難點(diǎn)知識(shí)。針對(duì)能力素養(yǎng)類的重難點(diǎn)則主要通過充分的案例討論、情景模擬等方式達(dá)成高階性的學(xué)習(xí)目標(biāo)，例如地中海貧血、唐氏綜合征等遺傳性疾病的分子機(jī)制、診療方案、預(yù)防措施等內(nèi)容。

第7篇：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)重點(diǎn)范文

關(guān)鍵詞：病例；醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)；PBL

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)為21世紀(jì)的前沿學(xué)科之一，是一個(gè)不斷發(fā)展的學(xué)科，雖屬基礎(chǔ)理論課程，但最終目的為服務(wù)實(shí)踐，而目前的教學(xué)中實(shí)際存在著理論與臨床脫節(jié)的現(xiàn)象，所以其教學(xué)內(nèi)容、實(shí)現(xiàn)形式都需要不斷地探討、改進(jìn)。因此，我們?cè)卺t(yī)學(xué)遺傳學(xué)的部分教學(xué)中引入以病例為主線的PBL教學(xué)法，即以相關(guān)疾病為基礎(chǔ)，結(jié)合臨床實(shí)踐，以學(xué)生為中心、教師引導(dǎo)的小組討論模式，效果較好[1]。

1 以病例為主線的PBL教學(xué)法在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的實(shí)施方案

1.1本次教學(xué)我們隨機(jī)選擇 2012級(jí)五年制臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)7,8班的120名學(xué)生。7班共61人，為對(duì)照班，8班共59人為實(shí)驗(yàn)班。實(shí)驗(yàn)班和對(duì)照班均采用同一本統(tǒng)編教材，實(shí)行同一授課計(jì)劃。對(duì)照班采用傳統(tǒng)的教學(xué)模式，實(shí)驗(yàn)班采用以病例為主線的PBL教學(xué)法。兩個(gè)班的講課教師和指導(dǎo)教師為同一名教師。

1.2 PBL教學(xué)過程

對(duì)照班按照傳統(tǒng)教學(xué)法進(jìn)行授課。實(shí)驗(yàn)班隨機(jī)分成兩個(gè)小組，每組選擇一個(gè)組長(zhǎng)。教師根據(jù)教學(xué)內(nèi)容精選2個(gè)遺傳學(xué)聯(lián)系密切的疾病，如亨廷頓舞蹈癥、家族性高膽固醇血癥等，結(jié)合相關(guān)教學(xué)內(nèi)容提出若干問題并提供包括病史、體征、檢查結(jié)果以及家系資料等，于課前1周交給組長(zhǎng)，組長(zhǎng)分工，借助網(wǎng)絡(luò)和圖書館查閱資料，自學(xué)相關(guān)知識(shí)，準(zhǔn)備材料。課堂上，在教師的引導(dǎo)下進(jìn)行討論，期間組內(nèi)同學(xué)的資料可以共享，共同研究解決方案，遇到問題及時(shí)與指導(dǎo)老師進(jìn)行溝通。最后，根據(jù)所收集的材料，結(jié)合討論的結(jié)果，以組長(zhǎng)作為代表采用報(bào)告會(huì)的形式進(jìn)行匯報(bào)。匯報(bào)過程中另一個(gè)組的同學(xué)可以提問、討論，形成有效的交流。在匯報(bào)討論中教師需隨時(shí)補(bǔ)充和糾正相關(guān)的知識(shí)，最后指導(dǎo)教師根據(jù)主講代表的表現(xiàn)進(jìn)行點(diǎn)評(píng)，對(duì)有爭(zhēng)議的問題進(jìn)行詳細(xì)解答，最后對(duì)病例進(jìn)行簡(jiǎn)要總結(jié)，指出病例涉及到的本學(xué)科知識(shí)點(diǎn)。

1.2評(píng)價(jià)辦法課程結(jié)束后，針對(duì)教學(xué)內(nèi)容出一套考核試卷（試卷共100分，客觀題占60%，主觀題占40%），對(duì)照班和實(shí)驗(yàn)班用同一套試卷進(jìn)行考核，然后對(duì)學(xué)生的考核成績(jī)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。同時(shí)舉行師生座談會(huì)，征求學(xué)生對(duì)這種教學(xué)模式的反饋意見。

2．評(píng)價(jià)結(jié)果

2.1考核成績(jī)見表1，從考核成績(jī)來看，實(shí)驗(yàn)班成績(jī)明顯優(yōu)于對(duì)照班，差異顯著，說明以病例為主線的PBL教學(xué)法能夠調(diào)動(dòng)學(xué)生學(xué)習(xí)的主觀能動(dòng)性，提高學(xué)生利用基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)知識(shí)解決臨床問題的能力，激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣。

表1 對(duì)照班和實(shí)驗(yàn)班考核平均成績(jī)

班級(jí) 人數(shù)平均成績(jī)

對(duì)照班 61 68.91±7.69

實(shí)驗(yàn)班 59 79.15±8.20

P

2.2通過舉行座談會(huì)，我們了解到學(xué)生對(duì)以病例為主線的PBL教學(xué)法都能夠接受，均表示此種方法能夠充分調(diào)動(dòng)大家學(xué)習(xí)的積極性，同時(shí)提高了自己對(duì)知識(shí)的應(yīng)用能力以及認(rèn)識(shí)到團(tuán)隊(duì)合作的重要性。

3討論

傳統(tǒng)的教學(xué)方法主體是教師，目前主要采用現(xiàn)代教育技術(shù)進(jìn)行的講授式教學(xué)，教師在講授過程中配合語言、表情以及肢體動(dòng)作，使教學(xué)生動(dòng)，能夠吸引學(xué)生的注意力，有利于加深學(xué)生的理解和記憶。但在長(zhǎng)期的傳統(tǒng)教學(xué)過程中，出現(xiàn)了諸多的問題，比如教師在講臺(tái)上講的很有興致，但下面學(xué)生的反映卻比較平淡。而且現(xiàn)在書編的越來越厚，學(xué)生學(xué)的內(nèi)容也越來越多，教學(xué)雙方負(fù)擔(dān)都在加重，致使教學(xué)難以達(dá)到預(yù)期的效果。所以我們?cè)卺t(yī)學(xué)遺傳學(xué)的部分內(nèi)容中引入了以病例為主線的PBL教學(xué)法。此種方法將遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)和臨床癥狀聯(lián)系起來，通過設(shè)計(jì)病例、發(fā)現(xiàn)并提出問題、收集資料、討論并獲得解釋，最后教師針對(duì)重點(diǎn)講授、學(xué)生得出結(jié)論并進(jìn)行歸納總結(jié)，突破了傳統(tǒng)的教學(xué)思想，有利于培養(yǎng)學(xué)生獨(dú)立學(xué)習(xí)、分析問題、解決問題的能力。它把傳統(tǒng)的教學(xué)中以教師為中心轉(zhuǎn)變?yōu)橐詫W(xué)生為中心，強(qiáng)調(diào)學(xué)生把理論學(xué)習(xí)與臨床實(shí)踐有機(jī)的結(jié)合起來，提高了學(xué)生在臨床實(shí)踐中解決問題的能力。與傳統(tǒng)的教學(xué)方法比較，以病例為主線的PBL教學(xué)法存在著許多方面的優(yōu)勢(shì)。

雖有很多方面的優(yōu)勢(shì)，但在教學(xué)實(shí)踐中中也存在著一些問題。首先，以病例為主線的PBL教學(xué)法在本課程中還處于探索研究階段，因此在實(shí)施過程中很難把教學(xué)過程的每一個(gè)環(huán)節(jié)把握好，這就要求教師要熟練掌握相關(guān)知識(shí)，具有良好的組織管理能力，要認(rèn)真?zhèn)湔n，制定有針對(duì)性的討論綱要、選擇合適的臨床病例。其次，PBL教學(xué)法要求每一位學(xué)生要積極參與，需借助網(wǎng)絡(luò)和圖書館資源大量查閱相關(guān)知識(shí)文獻(xiàn)，要花費(fèi)很多的時(shí)間；且特別是網(wǎng)絡(luò)上的資源有些沒有那么準(zhǔn)確，繁榮復(fù)雜，很難使學(xué)生獲得相對(duì)較為準(zhǔn)確的對(duì)問題的解釋。這還需要各方面共同的努力進(jìn)行改革，才能使以病例為主線的PBL教學(xué)法在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)以及其他基礎(chǔ)性學(xué)科中充分發(fā)揮其應(yīng)有的效用[2]。

總之，以病例為主線的PBL教學(xué)法在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的部分教學(xué)中確實(shí)起到了促進(jìn)作用，調(diào)動(dòng)了學(xué)生學(xué)習(xí)的主觀能動(dòng)性，提高了學(xué)生利用基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)知識(shí)解決臨床問題的能力，激發(fā)了學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣。在以后的教學(xué)中，通過不斷地研究與探索，可以逐漸的將以病例為主線的PBL教學(xué)法在更多的基礎(chǔ)性學(xué)科中實(shí)施。

參考文獻(xiàn)

第8篇：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)重點(diǎn)范文

關(guān)鍵詞：點(diǎn)突變；聚合酶；遺傳性地中海貧血?。换蛲蛔兒Y查

中圖分類號(hào)：Q319.31　文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A　文章編號(hào)：1007-7847(2007)04-0295-06

β地中海貧血病(β地貧)是由于β珠蛋白基因的突變或缺失導(dǎo)致的構(gòu)成血紅蛋白HbA(α2β2)的盧珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，造成α與β肽鏈合成失衡所引起的一種常染色體隱性遺傳病，若胎兒同時(shí)接受來自父母的兩個(gè)β地貧基因，則為突變純合子，絕大多數(shù)表現(xiàn)為重型β地貧疾病，目前尚無有效療法，這些病人往往幼年夭折或靠輸血維持生命，通過基因檢測(cè)預(yù)防地貧患兒的出生是控制該遺傳病的可行方法。

β-地貧基因常以點(diǎn)突變最為常見，β珠蛋白基因的CDl7(AT)點(diǎn)突變是最早報(bào)道的與β地貧疾病相關(guān)的點(diǎn)突變之一，β地貧基因突變的傳統(tǒng)檢測(cè)方法是以凝膠電泳為基礎(chǔ)的方法。操作繁瑣復(fù)雜，費(fèi)時(shí)長(zhǎng)，目前常用的診斷方法是聚合酶鏈反應(yīng)結(jié)合斑點(diǎn)雜交技術(shù)，該方法準(zhǔn)確性高，但需要放射性同位素標(biāo)記和繁瑣的分子雜交技術(shù)：Pun等報(bào)道了一種變性高效液相色譜基因分型新技術(shù)，無需放射性同位素標(biāo)記，但這種方法操作復(fù)雜，儀器昂貴，實(shí)驗(yàn)周期長(zhǎng)；新發(fā)展起來的實(shí)時(shí)熒光PCR技術(shù)已用于遺傳性血色病HFE基因點(diǎn)突變檢測(cè)，操作簡(jiǎn)便，但探針的設(shè)計(jì)難度和檢測(cè)儀器成本較高，限制其廣泛應(yīng)用，

利用雙鏈結(jié)合染料嵌入雙鏈DNA發(fā)出熒光的原理，我們建立了一種在常溫下實(shí)時(shí)檢測(cè)聚合酶活性的簡(jiǎn)便方法，本文在此基礎(chǔ)上，基于聚合酶延伸技術(shù)和雙鏈特異性嵌入染料特性，發(fā)展了一種快速簡(jiǎn)便的點(diǎn)突變實(shí)時(shí)檢測(cè)方法，該方法通過染料的嵌入和熒光信號(hào)的變化實(shí)現(xiàn)點(diǎn)突變檢測(cè)，不需昂貴儀器，也不需復(fù)雜的凝膠電泳操作和標(biāo)記等過程，操作方便、簡(jiǎn)單，利用該方法，對(duì)β地貧疾病相關(guān)的CD17突變進(jìn)行了檢測(cè)，該方法為基因點(diǎn)突變及單核苷酸多態(tài)性的檢測(cè)提供了一個(gè)快速簡(jiǎn)捷的有效方法，為藥物篩選、疾病防治和單倍型計(jì)劃提供一種新的手段和思路。

1　實(shí)驗(yàn)

1．1　試劑與儀器

試劑：引物及寡核苷酸由大連寶生物公司(Takara)合成，序列見表1.Klenow Fragment(exo-)聚合酶(KF-酶，F(xiàn)ermentas)，SYBR Green I(上海科技發(fā)展有限公司)，TakaRa Ex taq酶(Takara)，dNTP Mixture(Takara)，Tris(Sigma)，二硫蘇糖DTT(Bebco)，其它試劑均為國(guó)產(chǎn)分析純，實(shí)驗(yàn)所用水均為過濾除菌的高純水，實(shí)驗(yàn)器皿均經(jīng)過高溫滅菌，儀器：美國(guó)Perkin Elmer LS-55熒光分光光度計(jì)，美國(guó)Amersham恒溫水浴，ABI公司Ce-neAmPTM PCR System 2700。

1．2　實(shí)驗(yàn)方法

1．2．1 熒光測(cè)定

本研究選用雙鏈特異性結(jié)合染料SYBRGreen I，熒光強(qiáng)度的測(cè)定用497 nm光激發(fā)，在520nm處檢測(cè)，儀器的入射狹縫與發(fā)射狹縫都設(shè)為2.5nm，樣品除特別指出均在37℃恒溫10min熒光值穩(wěn)定后測(cè)定，樣品溶液終體積均為200μL。

1．2．2　點(diǎn)突變檢測(cè)

配制底液1(100nmol/L引物N3，50mmol/LTris-HCl(pH 8.0)，5mmol/L MgCl2，1mmol/LDTr.50 μmol/L dNTP Mixture，1×SYBR GreenI)，分別在底液1中加入終濃度為100nmol/L的N1、N2和終濃度為50nmol/L的N1/N2，配制成A、B、C 3種樣液，配制底液2(100nmol/L引物N4，50mmol/LTris-HCl(pH 8.0)，5mmol/LMgCl2，1mmo|/L DTF，50μmol/L dNTP Mixture(相同比例)，1×SYBR GreenI)，分別在底液2中加入終濃度為100nmol/L N1、100nmol/L的N2和終濃度為50nmol/L的N1/N2，配制成D，E，F(xiàn)3種樣液。熒光強(qiáng)度穩(wěn)定后分別加入2.5U KF-酶，連續(xù)監(jiān)測(cè)熒光強(qiáng)度的變化。

1．2．3　變性聚丙烯酰胺凝膠電泳

利用傳統(tǒng)電泳方法驗(yàn)證點(diǎn)突變檢測(cè)結(jié)果。樣液A、B、C分別在95℃變性5min，然后在O℃驟冷5s，用含7％尿素的20％聚丙烯酰胺凝膠電泳并銀染分析。

1．2．4　溫度對(duì)檢測(cè)的影響

分別在25、30、34、37、42、47℃向樣液A中加入2.5U KF-酶，監(jiān)測(cè)熒光強(qiáng)度變化，以聚合反應(yīng)1000s時(shí)的熒光信號(hào)值與未加聚合酶的熒光本底的比值(S/B)為考察標(biāo)準(zhǔn)，考察溫度對(duì)檢測(cè)體系的影響。

1．2．5　金屬離子對(duì)檢測(cè)的影響

考察M2+、Ca2+、K+、Na+4種金屬離子對(duì)聚合酶聚合的影響，調(diào)整樣液A中MgCl2的濃度，考察Mg2+的影響；在樣液A中分別加入CaCl2、KCI、NaCl溶液調(diào)整到不同濃度，參考文獻(xiàn)[11]計(jì)算反應(yīng)初速度，考察離子對(duì)聚合反應(yīng)的影響。

1．2．6　地中海貧血遺傳病點(diǎn)突變樣品的制備以及檢測(cè)

我們對(duì)地中海貧血遺傳病的一種CDl7(AT)點(diǎn)突變進(jìn)行檢測(cè)，10份樣本(3份突變純合子和3份雜合子來自南方醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳室，4份正常人樣本來自本實(shí)驗(yàn)室)，樣品的基因組總DNA按標(biāo)準(zhǔn)DNA提取技術(shù)從病人和正常人的外周血的白細(xì)胞中提取，引物(表1)按Primer 5.0設(shè)計(jì)，PCR體系(50νL)含有：0.5U的TakaRa Extaq酶，0.2mmol/L dNTP Mixture，1×PCR緩沖液，800nmol/L N6，10nmol/L N7及50ng總DNA，PCR反應(yīng)程序如下：94℃變性5min，然后按94T變性30s，57℃退火35s，72℃延伸30s，循環(huán)40次，標(biāo)準(zhǔn)凝膠電泳法純化PCR產(chǎn)物并檢測(cè)OD值，在底液3(100nmol/L引物N5，50mmol/L Tris-HCl(pH 8.0)，5mmol/L MgCl2，1mmol/LDTT，50μmol/L dNTP Mixture，1×的SYBR Green

I)中進(jìn)行檢測(cè)。

2　結(jié)果與討論

2．1　實(shí)驗(yàn)原理

實(shí)驗(yàn)原理見圖1，設(shè)計(jì)特定等位基因引物，其3′末端終止于模板的突變(多態(tài)性)堿基位點(diǎn)，當(dāng)模板與引物完全匹配時(shí)，引物在聚合酶的作用下延伸形成雙鏈，雙鏈特異性染料插入新生的雙鏈區(qū)域，熒光強(qiáng)度增強(qiáng)，而當(dāng)模板與引物3′末端不匹配時(shí)，引物不能有效進(jìn)行延伸反應(yīng)，沒有熒光信號(hào)的變化。通過觀察熒光信號(hào)的變化。實(shí)現(xiàn)點(diǎn)突變檢測(cè)。

2．2　點(diǎn)突變檢測(cè)方法

根據(jù)文獻(xiàn)[13～15]，我們用人工合成的寡核苷酸模擬地中海貧血遺傳病CD17點(diǎn)突變靶序列(表1)，N1和N2分別代表點(diǎn)突變的兩種純合子基因型。50％的N1/N2的混合樣品模擬雜合子基因型，圖2是利用特定等位基因引物進(jìn)行點(diǎn)突變檢測(cè)的結(jié)果，引物N3的3′末端終止于突變堿基位點(diǎn)，并與N1純合子完全匹配，在聚合酶作用下，互補(bǔ)的dNTP逐個(gè)被加到引物3′-OH末端形成雙鏈結(jié)構(gòu)，染料SYBR Green I嵌入雙鏈產(chǎn)生熒光，隨時(shí)間延長(zhǎng)，熒光信號(hào)逐漸增強(qiáng)(曲線1)；當(dāng)模板是N2純合子時(shí)，引物N3的3′端與其不匹配，不能有效發(fā)生聚合延伸反應(yīng)，沒有明顯的熒光信號(hào)增加(曲線3)；當(dāng)模板是雜合子型時(shí)，熒光信號(hào)也有顯著的上升(曲線2)，但是其熒光增長(zhǎng)速度明顯小于曲線1，通過熒光的變化，3種基因型得以有效區(qū)分，為了更好的進(jìn)行點(diǎn)突變檢測(cè)，我們還利用與N2純合子完全匹配的引物N4來進(jìn)行檢測(cè)，當(dāng)模板是N1時(shí)，加入聚合酶，由于引物N4的3，端與其不匹配，熒光信號(hào)沒有明顯變化；當(dāng)模板是N2時(shí)，隨著DNA聚合酶的加入，熒光信號(hào)迅速增強(qiáng)，當(dāng)模板是雜合子型時(shí)，熒光也有增強(qiáng)，但是增長(zhǎng)程度小于完全匹配的模板N2，這個(gè)檢測(cè)結(jié)果與使用N3引物檢測(cè)時(shí)相同(圖未顯示)。

2．3　聚丙烯酰胺凝膠電泳

我們用傳統(tǒng)的變性聚丙烯酰胺凝膠電泳對(duì)點(diǎn)突變檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行驗(yàn)證，圖3中泳道1～3分別為N1、N2和N3的條帶；泳道4～6分別是樣液A～C的反應(yīng)樣液，我們發(fā)現(xiàn)，泳道4中(樣液A)，由于引物N3以N1為模板進(jìn)行聚合反應(yīng)，引物N1帶消失，而在模板N1帶的上方出現(xiàn)了一條聚合產(chǎn)物帶(為了區(qū)分聚合反應(yīng)生成的產(chǎn)物和原有的模板，設(shè)計(jì)的引物5′端相對(duì)模板N1多出2個(gè)堿基“AG”，因此條帶4的模板上方的新帶為聚合產(chǎn)物)；泳道5(樣液B)由于不能發(fā)生有效的聚合反應(yīng)，模板N2與引物N3帶繼續(xù)存在：泳道6是樣液C的反應(yīng)液，可見引物帶、模板與聚合產(chǎn)物帶，但是聚合產(chǎn)物帶與泳道4相比，亮度減弱，說明聚合反應(yīng)產(chǎn)物較泳道4少，以上電泳結(jié)果與熒光實(shí)驗(yàn)結(jié)果一致，說明此熒光分析方法是一種可靠、準(zhǔn)確的基因分型方法。

2．4　溫度對(duì)檢測(cè)的影響

調(diào)整恒溫水浴使溫度分別控制在25、30、34、37、42、47℃，向樣液A中加入聚合酶，監(jiān)測(cè)熒光強(qiáng)度的變化，結(jié)果如圖4所示，由圖4可知，隨著溫度的升高，熒光信號(hào)與未加聚合酶的熒光本底的比值(S/B)升高，但是當(dāng)溫度超過37℃時(shí)，S/B值下降，因此點(diǎn)突變檢測(cè)時(shí)選擇37℃作為檢測(cè)溫度。

2．5　金屬離子對(duì)檢測(cè)的影響

點(diǎn)突變檢測(cè)是基于聚合酶延伸反應(yīng)進(jìn)行的。聚合酶的聚合效率對(duì)該方法信號(hào)的產(chǎn)生及靈敏度有重要影響，我們分別考察了幾種重要金屬離子(Mg2+，Ca2+、K+、Na+)對(duì)聚合反應(yīng)的影響(圖5)，從圖中可以看出：當(dāng)M廣不存在時(shí)，不能發(fā)生聚合反應(yīng)，隨著Mg2~濃度的增加，反應(yīng)初速度增加，當(dāng)Mg2+濃度達(dá)到10～15mmol/L時(shí)，反應(yīng)初速度最大，當(dāng)其濃度繼續(xù)增加時(shí)，對(duì)聚合酶的活性有一定抑制作用，這說明了Mg2+作為聚合酶的激活劑在反應(yīng)中是必不可少的；而低濃度的Ca2+(小于20mmol/L)對(duì)聚合酶的活性影響不大，當(dāng)Ca2+濃度大于30 mmol/L。對(duì)反應(yīng)速度有明顯的抑制作用；K+和Na+的存在均對(duì)聚合酶活性有抑制，且隨著濃度的增加，對(duì)聚合酶活性的抑制越大，當(dāng)K，和Na+濃度高于100mmol/L時(shí)，聚合反應(yīng)基本上被抑制。

2．6　地中海貧血病點(diǎn)突變的基因分型

地中海貧血是遺傳性血液病，我們對(duì)其一種CDl7點(diǎn)突變類型進(jìn)行了檢測(cè)，結(jié)果見圖6，從圖中可以看出，在未加聚合酶時(shí)，3種基因型樣品的熒光信號(hào)相似，但是加入聚合酶后，3種基因型之間顯示出明顯的差異，與引物(N5)完全匹配的突變純合子加入聚合酶后，熒光信號(hào)劇烈上升(曲線1)；野生型純合子加入聚合酶后，熒光信號(hào)沒有明顯變化(曲線3)；而雜合子加入聚合酶后，熒光信號(hào)也有較大增長(zhǎng)。但熒光比突變純合子明顯低(曲線2)，通過染料分子的加入和熒光信號(hào)的觀察，方便、快速、準(zhǔn)確的將CDl7(AT)點(diǎn)突變區(qū)別鑒定。

3　結(jié)論

第9篇：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)重點(diǎn)范文

【摘要】 目的：探討雙穿刺點(diǎn)法聯(lián)合腰麻硬膜外麻醉（DSTCSEA）對(duì)腎移植術(shù)受者血流動(dòng)力學(xué)的影響以及術(shù)中、術(shù)后對(duì)植入腎功能恢復(fù)的影響. 方法：選取需行同種異體腎移植患者120例，隨機(jī)分為單點(diǎn)硬膜外麻醉組（EA組）（n=68）和DSTCSEA組（DCSEA組）（n=52）. EA組行T12L1椎間隙行硬膜外麻醉；DCSEA組先于T11，12或T10，11行硬膜外穿刺并置管，再于L2，3行脊椎麻醉，術(shù)中由硬膜外導(dǎo)管追加局麻藥. 監(jiān)測(cè)血流動(dòng)力學(xué)指標(biāo)，術(shù)中移植腎見尿時(shí)間，術(shù)后24 h尿量并分析. 結(jié)果：兩種麻醉方法對(duì)患者血流動(dòng)力學(xué)影響差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P0.05）. 兩組局麻藥總用藥量差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P

【關(guān)鍵詞】 腎移植；血流動(dòng)力學(xué)；麻醉，脊椎；麻醉，硬膜外

【Abstract】 AIM: To study the influence of the double segment technique of combined spinalepidural anesthesia (DST of CSEA) on the recipients hemodynamics during kidney transplantation， and the influence on short and longterm posttransplant kidney function. METHODS: Total 120 patients undergoing kidney transplantation were randomized into 2 groups: continuous epidural anesthesia group (Group EA) (n=68) and DST of CSEA group (Group DCSEA) (n=52). All the patients were measured for ABP， CVP， ECG， heart rate (HR) and SPO2. In the Group EA， epidural anesthesia was performed via the T12L1 interspace. Patients in Group DCSEA were anesthetized spinally via the L2-3 interspace after catheterization was taken via the T11，12 or T10，11 interspace at extradural space， and through the epidural catheter followed by local anesthetics during operation. The central hemodynamics indices were recorded and analyzed. The indices of the time of earlier urine onset， volume of local anesthetic， urine output in 24 h were also analyzed. RESULTS: There was statistical difference in the hemodynamics before and after anaesthetization in both 2 groups， but there was no significant difference in the time of earlier urine onset and posttransplant kidney function. However， the volume of local anesthetic was significantly less in Group DCSEA than in Group EA. CONCLUSION: DST of CSEA is associated with litter volume of local anesthetic and better function of anesthesia in kidney transplantation compared with EA， and can be used safely for kidney transplantation anesthesia.

【Keywords】 kidney transplantation; hemodynamics; anesthesia， epidural; anesthesia， spinal

0 引言

聯(lián)合腰麻硬膜外麻醉（combined spinalepidural anesthesia，CSEA）具有局麻藥總用藥量少，麻醉效果確切等優(yōu)點(diǎn)［1］，廣泛用于下腹部，會(huì)陰及下肢手術(shù). 雙穿刺點(diǎn)法聯(lián)合腰麻硬膜外麻醉（double segment technique of combined spinalepidural anesthesia，DST of CSEA）即硬膜外麻醉穿刺點(diǎn)與脊椎麻醉穿刺點(diǎn)不同，其可達(dá)到更廣泛的麻醉區(qū)域. 我們將其應(yīng)用于腎移植手術(shù)，并對(duì)其產(chǎn)生的血流動(dòng)力學(xué)影響進(jìn)行了觀察與分析.

1 對(duì)象和方法

1.1 對(duì)象 尿毒癥患者120（男48，女72）例，年齡24～52歲，體質(zhì)量38～75 kg，ASAⅢ～Ⅳ級(jí). 患者術(shù)前均常規(guī)行血液透析治療，手術(shù)前日加透析治療1次，正規(guī)治療高血壓均1 mo以上，無麻醉手術(shù)禁忌癥，無麻醉術(shù)前用藥. 已除外麻醉失敗，以及改為全身麻醉等病例. 隨機(jī)分為持續(xù)單點(diǎn)硬膜外麻醉組(epidural anesthesia，EA) （EA組） 68例和DSTCSEA組(DCSEA組) 52例.

1.2 方法 患者進(jìn)入手術(shù)室后均在非動(dòng)靜脈造瘺側(cè)行橈動(dòng)脈持續(xù)動(dòng)脈測(cè)壓、頸內(nèi)靜脈穿刺置管，開放靜脈通路，用Philips MP20監(jiān)護(hù)儀監(jiān)測(cè)ABP，CVP，ECG，心率（HR）和非供氧狀態(tài)下指脈氧飽和度（SpO2），常規(guī)持續(xù)吸氧. EA組均于T12L1椎間隙行硬膜外穿刺置管，先給20 g/L利多卡因5 mL試驗(yàn)量，5 min后無脊麻癥狀后給予20 g/L利多卡因10 mL，以后根據(jù)麻醉平面和肌肉松弛程度，每次追加7.5 g/L布比卡因5～10 mL.DCSEA組均取術(shù)側(cè)臥位，床頭端稍高位（約5～10°），先于T11，12或T10，11行硬膜外穿刺并置管備用，再于L2，3行脊椎麻醉，給予100 g/L葡萄糖配制成5 g/L布比卡因重比重混合液2.5～3.0 mL，患者平臥，調(diào)整麻醉平面至T6水平. 術(shù)中根據(jù)麻醉平面及肌肉松馳程度由T11，12或T10，11硬膜外導(dǎo)管給予20 g/L利多卡因5 mL試驗(yàn)量，無麻醉平面異常后給7.5 g/L布比卡因5～8 mL. 硬外管給局麻藥時(shí)間應(yīng)盡量避開移植腎血流開放前后30 min，以免麻醉致移植腎血流開放時(shí)血壓過低而使移植腎灌流量減少.

麻醉效果確切后即靜脈給予咪達(dá)唑侖2 mg、芬太尼0.05 mg、氟哌利多2.5 mg. 手術(shù)開始即給予甲基強(qiáng)的松龍250 mg加入50 g/L葡萄糖注射液250 mL靜滴，維持至移植腎血流開放. 術(shù)中補(bǔ)液以平衡鹽液為主，膠體液與晶體液的比例為1∶3，失血多時(shí)需輸新鮮血，使CVP保持于7～14 cmH2O(1 cmH2O=0.098 kPa)稍高水平. 移植腎血流開放前給予甲基強(qiáng)的松龍500 mg，速尿80 mg，環(huán)磷酰胺200 mg靜注，見尿后給予200 g/L甘露醇100～200 mL靜滴.

監(jiān)測(cè)項(xiàng)目：記錄進(jìn)入手術(shù)室時(shí)（T0），椎管內(nèi)麻醉效果確切后手術(shù)開始時(shí)（T1），開放移植腎血流時(shí)（T2），開放移植腎血流后（T3），開放移植腎血流后30 min（T4），手術(shù)結(jié)束時(shí)（T5），患者的SBP， DBP， MAP， CVP， HR， SPO2，以及移植腎開放血流后見尿時(shí)間，手術(shù)時(shí)間，術(shù)中總液體入量，局麻藥總量，術(shù)后24 h尿量.

統(tǒng)計(jì)學(xué)處理：兩組患者年齡、體質(zhì)量、手術(shù)時(shí)間、供腎熱缺血時(shí)間、冷缺血時(shí)間等計(jì)量資料用x±s表示，組內(nèi)比較采用隨機(jī)區(qū)組方差分析及LSDt檢驗(yàn)，組間比較采用獨(dú)立樣本t檢驗(yàn)，計(jì)數(shù)資料組間比較用χ2檢驗(yàn). P

2 結(jié)果

EA組和DCSEA組在性別、年齡、體質(zhì)量、供腎熱缺血時(shí)間、冷缺血時(shí)間、移植腎見尿時(shí)間、總手術(shù)時(shí)間、總液體入量、術(shù)后24 h尿量等一般情況差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）；兩組使用局麻藥總用藥量差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）；在進(jìn)入手術(shù)室時(shí)各血流動(dòng)力學(xué)參數(shù)均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05，表1）. 麻醉效果確切后兩組SBP， DBP， MAP， CVP均降低，HR加快（P＜0.05）. DCSEA組較EA組SBP降低更多（P＜0.05）. 當(dāng)開放移植腎血流時(shí)兩組各項(xiàng)指標(biāo)差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05），之后數(shù)分鐘內(nèi)兩組SBP， DBP， MAP， CVP均降低，HR升高（P＜0.01），30 min后均恢復(fù)至開放前水平. 到手術(shù)結(jié)束時(shí)DCSEA組SBP， MAP與EA組差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P

表1 兩組患者的一般資料（略）

aP

表2 兩組患者不同時(shí)間點(diǎn)部分血流動(dòng)力學(xué)參數(shù)比較（略）

aP

3 討論

本研究結(jié)果顯示，兩種不同椎管內(nèi)麻醉方法對(duì)患者血流動(dòng)力學(xué)均有一定影響，DSTCSEA對(duì)SBP影響較大且快，特別是在蛛網(wǎng)膜下腔給藥及靜脈給予輔助藥物后患者血壓會(huì)有大幅度的下降. DSTCSEA在移植腎血流開放時(shí)及以后其對(duì)血流動(dòng)力學(xué)影響與EA組已無明顯差異. DSTCSEA時(shí)這種作用會(huì)更加迅速明顯，此時(shí)往往需要快速輸液以防止血壓過度降低. 在移植腎血流開放時(shí)及以后DSTCSEA對(duì)血流動(dòng)力學(xué)影響與EA組已無明顯差異，這與手術(shù)開始后根據(jù)中心靜脈壓情況快速補(bǔ)液以及脊麻作用逐漸消退有關(guān). 移植腎血流開放使大量血流進(jìn)入移植腎和術(shù)側(cè)髂外動(dòng)脈，機(jī)體不能及時(shí)調(diào)節(jié)，造成患者血流動(dòng)力學(xué)一過性改變. 硬膜外麻醉后期SBP， DBP， MAP比DSTCSEA恢復(fù)較早，這可能與單純持續(xù)硬膜外麻醉反復(fù)給藥而對(duì)局麻藥物產(chǎn)生快速耐受性使麻醉效果降低［2］，而DSTCSEA者硬膜外腔給藥次數(shù)明顯較少而產(chǎn)生局麻藥快速耐受性延遲有關(guān).

術(shù)中補(bǔ)液以晶體為主膠體為輔，且必需先以晶體液擴(kuò)充血容量后方可給膠體，以防膠體滲透壓過高而影響移植腎濾過率，可在開放移植腎血流時(shí)給予甘露醇以增強(qiáng)滲透性利尿但其并不能提高移植腎長(zhǎng)期成活率［3］. 移植腎見尿時(shí)間及尿量與移植腎血流開放前患者CVP值有一定關(guān)系［4］. 有學(xué)者認(rèn)為術(shù)中通過擴(kuò)充血容量提高CVP不但有利于移植腎功能恢復(fù)還可使更多供腎用于同種異體腎移植術(shù)［5］. 另外移植腎血流的開放對(duì)于患者血流動(dòng)力學(xué)也有較大影響，當(dāng)移植腎及髂外動(dòng)靜脈血流開放時(shí)患者CVP和血壓常會(huì)有一定程度的下降，下降程度與患者開放前CVP或血容量有一定關(guān)系. 因此，DSTCSEA硬膜外腔給藥時(shí)機(jī)應(yīng)盡量避開移植腎血流開放前后30 min，以避免硬膜外麻醉作用與脊椎麻醉作用相協(xié)同而增強(qiáng)麻醉擴(kuò)血管作用［6］，致CVP和血壓下降而延遲開放移植腎血流，或影響到移植腎的血液灌流量. 值得注意的是如果開放移植腎血流時(shí)血壓過低而CVP已在要求范圍內(nèi)時(shí)可靜脈給予小劑量多巴胺其有利于強(qiáng)心提升血壓及擴(kuò)張腎動(dòng)脈，增加移植腎血流［7］，避免盲目加快輸液速度來提高血壓的做法，以防術(shù)后隨著麻醉作用消失，對(duì)容量血管擴(kuò)張作用減小，出現(xiàn)心血管容量負(fù)荷過重，而發(fā)生充血性心衰和肺水腫［8］.

朱秋峰等［9］報(bào)道的在脊髓麻醉聯(lián)合硬膜外麻醉中，脊髓麻醉的平面與術(shù)中血壓波動(dòng)的幅度直接相關(guān). 腎移植行脊髓麻醉聯(lián)合硬膜外麻醉，脊髓麻醉平面在T5-7時(shí)，既能達(dá)到較好的麻醉效果，又能減少不良反應(yīng).

傳統(tǒng)用EA可完成大部分腎移植手術(shù)，但常有麻醉效果不良肌松不完善.這是因?yàn)槟I功能衰竭患者伴有一定程度的代謝性酸中毒， 使局麻藥效能降低. 尿毒癥患者硬膜外用藥量常比一般患者高25%～30%［10］，而在酸性環(huán)境中局麻藥的毒性卻增大［11］，故單純硬膜外麻醉易發(fā)生局麻藥毒性反應(yīng).

綜上所述，本研究保證在移植腎開放血流前有充足的血容量的基礎(chǔ)上DSTCSEA對(duì)于移植腎動(dòng)脈血流量及近期腎功恢復(fù)并無明顯影響. 其起效速度快，術(shù)中肌松良好，在手術(shù)開始早期血壓降低但不影響移植腎功能，并可明顯減少患者局麻藥的總用藥量，可安全用于腎移植手術(shù).

【參考文獻(xiàn)】

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