優(yōu)生優(yōu)育申報材料精選(九篇)

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第1篇：優(yōu)生優(yōu)育申報材料范文

關鍵詞：基因檢測；醫(yī)學檢驗；發(fā)展現(xiàn)狀

中圖分類號：O65文獻標識碼：A 文章編號：1674-9944（2015）12-0281-04

1引言

人類的各種疾病基本都是遺傳因素與環(huán)境因素共同導致的，其中的遺傳因素指的就是基因。人類了解生物的基因信息，讀懂生物的基因密碼的途徑主要靠基因檢測技術(shù)來實現(xiàn)，所謂基因檢測技術(shù)就是通過血液、體液或者是細胞對基因進行檢測的技術(shù)?，F(xiàn)階段比較普遍的基因檢測有以DNA為檢測對象的Gene test和以DNA、RNA、染色體、蛋白質(zhì)等各種遺傳物質(zhì)為檢測對象的Genetic test（s）。一般討論的基因檢測技術(shù)都是指專門針對DNA的Gene test基因檢測技術(shù)。本文討論的也是指專門針對DNA的基因檢測技術(shù)。

2基因檢測技術(shù)的應用

基因檢測技術(shù)和人類的日常生活息息相關，主要應用在致病基因攜帶者篩選、胚胎植入前遺傳學診斷、食品物種基因判定、犯罪及血緣關系身份認定等領域[1]，目前開展的最多的有以下幾個方面。

2.1基因疾病診斷和疾病預防性基因體檢

基因疾病診斷是指用基因檢測技術(shù)檢測可能引起遺傳性疾病的突變基因。目前國內(nèi)應用最廣泛的基因檢測是胎兒遺傳性疾病檢測、新生兒遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。通過基因檢測技術(shù)能夠做出準確診斷的遺傳性疾病現(xiàn)在已達到1 000多種。

基因檢測可以診斷疾病，也可以預測疾病風險[2，4]。抽取被檢個體的一小管血，就可以準確預知檢測者未來可能存在的健康風險，如腫瘤、心血管病、糖尿病等。醫(yī)學研究也證明，在可預防疾病的各種風險中，有20%與基因有關。像心腦血管疾病、糖尿病、肝病、癌癥等困擾人類健康的這些主要疾病，也都與基因相關（5）。但因為基因疾病診斷除了有提前預知疾病風險的積極意義，還涉及檢測者心理負擔及家庭倫理等社會問題，國家已經(jīng)出臺相關政策規(guī)范約束基因檢測在臨床上的應用。

2.2DNA基因親子鑒定和犯罪基因信息的認定

親權(quán)鑒定方法在過去有過很多種，目前被認為最準確的就是DNA親子鑒定。如果小孩的遺傳位點和被測試男子的位點（至少1個）不一致，那么該男子便100%被排除和小孩有血緣關系，也就是他絕對不可能是孩子的父親。如果孩子與其父母親的位點都吻合，就能得出親權(quán)關系大于99.99%的可能性，即證明他們之間的血緣親子關系。同時DNA分析也為法醫(yī)物證檢驗提供了科學、可靠和快捷的依據(jù)，作為最前沿的刑事生物技術(shù)手段，物證鑒定從個體排除過渡到可以作為同一認定的水平就是通過DNA分析完成的。在案件偵查過程中DNA檢驗可以為兇殺案、殺人案、致孕案等重大疑難案件的偵破提供準確可靠的依據(jù)，直至最終鎖定罪犯。隨著DNA技術(shù)的不斷發(fā)展和應用領域的不斷拓展，DNA標志系統(tǒng)的檢測有望成為案件偵破的殺手锏。

2.3基因食品物種鑒定

食源性病原菌污染、農(nóng)藥及獸藥殘留，食品摻假等是目前食品安全中普遍被關注的問題，傳統(tǒng)的經(jīng)驗判斷、感官鑒別都會有一定的失誤。通過基因來鑒別生物物種才是最具權(quán)威、科學性和準確性的方法[6]。鑒定食品物種可以采用基因檢測技術(shù)快速準確地分析出食品中含有的全部動植物原料成分，不僅如此，該技術(shù)還能對同一種原料的不同品系進行精細區(qū)分，甚至可以追溯到特定的生物個體。在基因?qū)κ称肺锓N鑒定過程中，基因檢測技術(shù)具有獨特優(yōu)勢，具體表現(xiàn)在以下幾個方面：①特異性好；②靈敏；③快捷。目前基因檢測手段食品成分的物種鑒定，主要用于動物源性食品，植物源性食品，高附加值食品如燕窩，冬蟲夏草等，特殊深加工食品如食用油等。

3基因檢測技術(shù)在國內(nèi)行業(yè)的發(fā)展現(xiàn)狀

基因檢測在我國的發(fā)展隨著技術(shù)手段的進步正在越來越快速，其發(fā)展現(xiàn)狀可以通過國內(nèi)最大、最規(guī)范的幾家基因公司的發(fā)展狀況來反映。中國的基因公司數(shù)量眾多，但實力強大的主流公司只有華大基因、貝瑞和康、安諾優(yōu)達、達安基因、諾禾致源、百邁克、凡迪生物等，數(shù)量不超過十家[7]。在1999年，基因產(chǎn)業(yè)又添新成員――華大基因公司，該公司的核心人物全部來自人類基因組的中國部分。目前員工數(shù)量超過5 000人，最近幾年公司的收入規(guī)模已經(jīng)達到10億元級別。該公司業(yè)務范圍廣泛，幾乎囊括了其余公司的所有業(yè)務種類。而行業(yè)中其他各基因公司所涉及的業(yè)務范圍都沒有明顯差異，他們主要靠的科技服務和醫(yī)學服務的收入起家。華大基因公司業(yè)務涉及面廣，主要包括無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、輔助生殖、單基因病、新生兒篩查、腫瘤個體化治療、遺傳性腫瘤篩查、心血管病篩查、血液病篩查等項目。無論從測序儀器還是人才儲備來說，都是中國基因檢測行業(yè)的老大。而同行中貝瑞和康的業(yè)務主要集中在無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)和科技服務，很少涉及其他領域，在中國無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)這個行業(yè)中只有華大基因的市場占有率高于貝瑞和康。

目前國內(nèi)基因檢測行業(yè)發(fā)展有如下特點。

3.1推出了自己的測序儀，逐步打破了國外的壟斷

世界測序儀市場很長時間是由Illumina和LifeTech這兩家美國公司壟斷的。2013年的測序儀市場份額的91%被這兩家美國公司所占有。其中Illumina占比達到53%，LifeTech占比38%。而現(xiàn)在Illumina、LifeTech兩家公司在市場上的的壟斷情況正在被中國自己的測序儀逐步打破。美國基因檢測儀公司Complete Genomics（下稱“CG”）于2013年3月被華大基因收購了。其中測序儀是由華大基因子公司華大制造負責生產(chǎn)制造，他們正在推出不同型號和不同用途的產(chǎn)品。目前基因檢測設備的國產(chǎn)化問題已率先得到了解決，而且，該公司生產(chǎn)的基因檢測設備比較便宜，價格僅僅是進口設備的1/3到1/6。目前測序儀全球分布的熱點區(qū)主要在中國的深圳（主要是華大基因），南歐，西歐和美國。

華大基因測序儀BGISEQ-1000，BGISEQ-100已經(jīng)上市，一定程度上削減了Illumina、LifeTech公司的份額。在國內(nèi)，除華大基因外，諾禾致源公司也具備生產(chǎn)基因測序儀的資質(zhì)。同時，也不乏有些公司合作生產(chǎn)適合中國市場的測序儀，其中就包括達安基因與LifeTech合作、貝瑞和康與Illumina合作等。這一系列舉措使美國在國際測序儀市場上的壟斷地位受到了來自中國的巨大挑戰(zhàn)。

此外，國外公司對該產(chǎn)業(yè)上游包括的與基因測序相關試劑、耗材、軟件等并沒有形成壟斷，國內(nèi)廠家完全有實力生產(chǎn)其中的一些試劑、耗材。而與之相關的軟件開發(fā)更是中國的強項。

3.2市場：從無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)向腫瘤、心腦血管過渡

繼無創(chuàng)產(chǎn)前測序競爭開展數(shù)年后，國內(nèi)的多家基因公司開始進入腫瘤市場，除華大基因外，安諾優(yōu)達、諾禾致源等體量較小的公司也開始布局腫瘤市場[8]。目前中國市場上涉及腫瘤種類最為全面的腫瘤套餐正由華大醫(yī)學推向市場，該套餐的目標客戶既包括健康人群、高危人群，也可輔助治療、預后監(jiān)控。

安諾優(yōu)達與華大醫(yī)學不同，該公司不追求腫瘤覆蓋種類，在發(fā)展初期，安諾優(yōu)達專攻乳腺癌、卵巢癌等，因為這是女性易發(fā)腫瘤，并力求把這幾種腫瘤的檢測、解讀做精、做細，從而形成差異化競爭。

諾禾致源甚至放棄了無創(chuàng)產(chǎn)前市場而將所有精力集中于腫瘤測序。在無創(chuàng)產(chǎn)前市場位居第二的貝瑞和康在2014年7月公布“無創(chuàng)單基因疾病檢測方法”，涉及到腫瘤領域，只是稱“該方法對腫瘤檢測領域同樣具有廣闊的應用前景”但在腫瘤測序方面尚不明朗。上市公司達安基因則于2012年推出了“TM15檢測”，該產(chǎn)品定位于早期篩查，并未涉及個體化治療。隨著基因測序技術(shù)的不斷發(fā)展，下一個較為成熟的產(chǎn)品應該是心腦血管基因測序，現(xiàn)在人們的生活方式和生活節(jié)奏，心腦血管疾病患者數(shù)量成遞增趨勢，該疾病的致死致殘率并不低于腫瘤，要想收到良好的效果做到提前預防、早期發(fā)現(xiàn)是很有必要的。猝死預測是心腦血管基因測序包括的諸多產(chǎn)品之一，但目前各公司都未披露具體項目。

國內(nèi)各公司中，種類較多、技術(shù)較為成熟的還是屬于華大基因的心腦血管基因測序產(chǎn)品。

以心源性猝死為例，在國內(nèi)首屈一指的當屬華大基因子公司華大醫(yī)學，該公司可對5種與心源性猝死疾病相關的54個基因進行解讀。

4亟待推出靈活開放的監(jiān)管政策

中國基因產(chǎn)業(yè)的監(jiān)管滯后于產(chǎn)業(yè)和市場需求的發(fā)展。雖然各基因公司均在開展如無創(chuàng)產(chǎn)前業(yè)務等，但國家在2014年6月30日前沒有審批任何臨床類基因產(chǎn)品。

目前，國內(nèi)唯一獲得審批的臨床類基因產(chǎn)品是華大基因的無創(chuàng)產(chǎn)前，深圳市將這一檢測及器械納入了醫(yī)保范圍。此外，2014年1月，國家食藥監(jiān)總局明確將基因測序儀等3個產(chǎn)品界定為醫(yī)療器械：基因分析儀為Ⅲ類醫(yī)療器械管理的產(chǎn)品、測序反應通用試劑盒（測序法）為Ⅰ類醫(yī)療器械管理的產(chǎn)品[9]。

衛(wèi)計委在12月22日公布華大基因和達安基因為第一批高通量測序技術(shù)臨床應用試點單位，即將開展產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)試點。此前，個體化醫(yī)學檢測試點單位也在國家衛(wèi)計委審核通過了，國家在2013年9月批準首批試點單位，從批準之日至今，國內(nèi)共有三家具有國有背景的公司或機構(gòu)獲批：中國醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院、中南大學湘雅醫(yī)學檢驗所和北京博奧醫(yī)學檢驗所。

國內(nèi)的監(jiān)管方式中深圳市走在最前列。深圳市的做法是由民營檢測機構(gòu)檢測并出具報告，醫(yī)生依據(jù)獨立報告進行診斷，這也是借鑒美國LDTs（CLIA）模式（實驗室開發(fā)診斷試劑監(jiān)管模式）。

目前，從測序技術(shù)和市場需求層面看，基因測序已經(jīng)做好了為普通大眾服務的各項準備，廣大消費者在此方面的需求也很強烈，值得一提的是測序技術(shù)在很多領域已得到科學的驗證，如無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、新生兒篩查、腫瘤體檢、腫瘤個體化治療、心血管體檢等。隨著基因產(chǎn)業(yè)的不斷發(fā)展，亟待出臺一系列與之相配套的監(jiān)管政策，其中，中科院院士楊煥明就強烈呼吁監(jiān)管部門應該采取更加開放靈活的政策對待基因檢測。

4.1無監(jiān)管到叫停、再到試點申報

（1）2014年以前，我國基因檢測行業(yè)基本被華大基因和貝瑞和康兩家壟斷，基因檢測設備基本靠進口，基因檢測服務主要是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，而這一切均處于無監(jiān)管狀態(tài)[10]。

（2）2014年2月，CFDA和國家衛(wèi)生計生委聯(lián)合通知，宣布包括產(chǎn)前基因檢測在內(nèi)的所有醫(yī)療技術(shù)需要應用的檢測儀器、診斷試劑和相關醫(yī)用軟件等產(chǎn)品，如用于疾病的預防、診斷、監(jiān)護、治療監(jiān)測、健康狀態(tài)評價和遺傳性疾病的預測，需要經(jīng)過食品藥品監(jiān)管部門審批注冊，并經(jīng)過衛(wèi)生計生行政部門批準技術(shù)準入方可應用；已經(jīng)應用的，必須立即停止[11，12]。

（3）2014年3月，基因檢測被叫停一個月后，衛(wèi)計委《關于開展高通量基因檢測技術(shù)臨床應用試點單位申報工作的通知》[13]。通知要求已經(jīng)開展高通量基因測序技術(shù)，且符合申報規(guī)定條件的醫(yī)療機構(gòu)可以申請試點，并按照屬地管理原則向所在省級衛(wèi)生計生行政部門提交申報材料，同時明確申請試點的基因測序項目，如產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷、腫瘤診斷與治療、植入前胚胎遺傳學診斷等[14]。

4.2企業(yè)申報

（1）國內(nèi)龍頭企業(yè)的“兩手準備”。基因檢測行業(yè)中以貝瑞和康為例，目前國內(nèi)企業(yè)通過CFDA認證，將基因檢測技術(shù)合法化，有兩種途徑可以走：一是按照衛(wèi)計委規(guī)定，申報臨床試點。二是通過和Illumina合作（產(chǎn)品買斷貼牌模式），向CFDA申請注冊新型基因檢測設備。二者只要有一項通過審核，均可合法進行包括無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測等基因檢測業(yè)務。與國外公司合作的“快速通道”。目前行業(yè)中如華大基因，貝瑞和康，達安基因等這些領頭企業(yè)，，都已經(jīng)啟動了報批和注冊工作。與國外儀器生產(chǎn)商合作也是他們普遍采用的方法，通過授權(quán)或買斷產(chǎn)品，到國內(nèi)貼牌的模式。運用這種模式申報與審批相對比較快。如果進展順利，國內(nèi)這種儀器設備的正常審核時間約為1～1.5年，這種模式具體操作方法就是用國外的儀器及技術(shù)，但在申報CFDA時走的是國內(nèi)的儀器設備通道。

（2）外企入駐中國市場。外企入駐中國市場也有兩條途徑。一種模式申報的是國內(nèi)的產(chǎn)品，也就是上文提到的合作貼牌模式。另一種途徑是通過自主申報的模式，這種模式是為進口產(chǎn)品申報，首先該產(chǎn)品需要有FDA的批文，然后在中國國內(nèi)走CFDA的進口申報程序，據(jù)了解，Illumina等外資公司也用這種方法在中國進行進口產(chǎn)品直接申報，但是所需時間會更長。

5結(jié)語

未來，發(fā)展空間巨大的基因檢測技術(shù)必將帶來人類健康預防與疾病治療的革命。然而，我國乃至全球基因檢測行業(yè)尚處于起步階段，雖然人類全基因組測序成本已跌破1 000美元，但對基因組的解讀、臨床大數(shù)據(jù)的積累才剛剛開始。技術(shù)在進步、政策在探索、市場在成長，我們需要給基因檢測這一對人類生活產(chǎn)生至關重要影響的技術(shù)一些耐心和時間，長期關注，幫助成長。

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